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Geisinger超过90000名患者的研究显示,在100年大约一携带至少一个罕见的基因变异会增加患神经障碍(NPD),如精神分裂症和孤独症谱系障碍,三分之一的那些变异诊断心理健康状况。

结果,网上发布美国精神病学杂志》,确认一个强大的遗传学和NPD之间的联系。

Geisinger团队由Christa l·马丁博士分析了遗传和电子健康记录(EHR)数据的一个子集,90595名参与者参加Geisinger MyCode社区健康倡议。研究人员评估了94个基因的外显子组测序与风险增加NPD和将这些基因的流行与消除识别信息与EHR NPD诊断代码,包括自闭症,精神分裂症和。遗传变异被发现超过1%的病人在研究小组,和三分之一的变体被诊断出患有相应的NPD。

“这项研究证实了罕见的遗传变异的重要作用并强调了使用基于dna的方法在研究和诊断这些条件,”马丁说。“鉴于100年MyCode参与者发现其中一个基因变异,努力把遗传筛查融入日常医疗保健有可能改善患者神经精神疾病的治疗和护理。”

“我们知道,数以百计的基因导致神经精神障碍;然而,在这项研究中,我们关注那些目前最好的理解,“说Hermela Shimelis,博士,该研究的第一作者。

类似的精密医学策略加速突破,如癌症和,并有可能导致有效的靶向治疗npd的发现,该研究小组写道。

更多信息:Hermela Shimelis et al,患病率和外显率的罕见的致病性变异在神经发育精神病基因在卫生保健系统的人口,美国精神病学杂志》(2022)。DOI: 10.1176 / appi.ajp.22010062

期刊信息:美国精神病学杂志》

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