卵巢癌早期诊断中监测结果错误的BRCA基因的女性想要推迟手术

定期监测错误的BRCA基因的女性,这很容易在早期诊断卵巢癌的结果那些想推迟预防性手术,发现研究在线发表医学遗传学杂志。

而不是一个长期的选择,这种方法依赖于一个特别设计的分类算法,也可以拯救英国的国家卫生服务成千上万的英镑的治疗成本,研究结果表明。

继承了BRCA1和BRCA2基因的变化大大增加一个发展的机会卵巢癌。这样,航空公司建议预防手术从35岁(BRCA1)或40 (BRCA2)开始避免疾病。

过程——双边salpingo-oophorectomy-involves切除卵巢和输卵管,卵巢连接到子宫。但这导致不孕和过早绝经期。因此,在20%和40%之间的影响女性推迟或没有手术,使他们处于危险之中,因此一个有效的监控选项是至关重要的:提示卵巢癌的风险算法(ROCA)测试。

罗卡角计算的概率卵巢和输卵管癌症,使用一个算法评估的血液蛋白质叫做CA125水平变化随着时间的推移,女性分流到不同的风险类别。

罗卡在临床试验中使用高危女性卵巢癌手术前化疗导致更少的需要,减少主要的外科干预措施,降低更广泛的疾病传播的风险。这些令人鼓舞的发现促使一个国家避免晚期卵巢癌的诊断(奥尔多)试点监测项目设置发现临床试验的研究结果是否可以被复制的“现实世界中”,是否具有成本效益的方法。

女性BRCA1/2来自13个基因的变异中心或家族性癌症诊所在英格兰和威尔士被邀请参加如果他们年龄在35 - 85并没有卵巢和输卵管移除。

飞行员参与ROCA测试每4个月2018年10月5日至2020年11月30日。如果他们的罗卡角测试结果是正常的,女人继续监视每四个月;如果“轻度升高,“测试是重复6周后;如果“适度升高”,他们也有一个阴道超声波扫描;如果“显著升高”,他们被称为一个妇科医生临床评估+阴道扫描。

总之,767名妇女在研究期间至少一个ROCA测试。他们的平均年龄为40岁。BRCA变种被证实在755年(99%):339(45%)乳腺癌易感基因1;410 (54%)BRCA2;和6(少于1%)两种变体。

22个(3%)妇女被称为妇科医生临床评估+扫描,和8的疑似卵巢癌手术,9继续常规监测,3被诊断出患有其他癌症(2乳腺癌已经扩散;1胰腺癌),1是指她家庭医生重复CA125(正常)监测已经结束;和1预防性手术的选择。

,19岁女性(2.5%)手术由于异常ROCA测试结果。在8疑似癌症、6有卵巢、输卵管癌,2是囊肿或子宫内膜异位症。11选择预防性手术尽管后续正常罗卡的结果。

8妇女被诊断为卵巢或输卵管癌症研究期间。6这些被罗卡测试;一半的这些早期疾病(不可见的肿瘤在骨盆)。

的5 6例,所有可见的肿瘤完全切除。隐藏的癌症只发现两例病例预防性手术;两人都是初级阶段。

另一个2妇女同意参加,但谁没有监控,开发卵巢、输卵管癌(1被诊断在预防性手术,1出现症状)。都有晚期癌症,可见疾病以外的骨盆。

ROCA试验精度的敏感性捡那些癌症是87%,和specificity-accuracy捡那些没有癌症是略低于100%。

监测预测增加的时间是每个女人卵巢癌患者享有良好的生活质量,2个月左右。达到治疗节省费用约£100000的每个女人,相比之下,没有监督。

研究人员承认他们发现某些局限性。这些包括癌症的数量相对较少,无法跟踪女性健康的任何实质性段一旦研究已经完成。

但早期癌症的比例被类似于长期监测临床试验”,建议一个一致的治疗效果可能会在更大的/长程序复制,“他们指出。

他们总结道,“(卵巢癌)监测妇女推迟(预防性手术)在“现实”环境中是可行的和演示了类似的性能试验研究;down-stages(卵巢癌),导致完成cytoreduction率高(删除所有可见肿瘤),节约成本在英国国民健康服务(NHS)设置”。

他们补充说:“尽管(预防性手术)仍是唯一有效的方法避免了卵巢癌,定期监测使用ROCA测试,这不是目前在英国国民健康保险制度,是一种可行的短期选择的妇女希望推迟手术。”

但他们警告,这些女性应该对其局限性,建议广泛和建议无限期推迟预防性手术风险无法治愈的卵巢癌。