治疗可以改善唐氏综合症患者的认知能力
科学家周四表示,一种新的激素疗法使6名患有唐氏综合症的男性的认知功能提高了10%至30%,并补充说,这一“有希望的”结果可能会提高患者的生活质量。
然而,科学家们强调,这项小型研究并不能治愈唐氏综合症患者的认知障碍,还需要更多的研究。
瑞士洛桑大学医院的Nelly Pitteloud是该杂志上一项新研究的合著者,她说:“尽管我们保持谨慎,但这个实验非常令人满意。科学.
根据世界卫生组织(World Health Organization)的数据,唐氏综合症是智力障碍中最常见的遗传形式,每1000人中就有一人患有唐氏综合症。
然而,之前的研究未能显著改善患有这种疾病的人的认知能力,这就是为什么最新的发现“特别重要”,该研究称。
最近的发现表明,大脑中促性腺激素释放激素(GnRH)的产生方式可以影响记忆、语言和学习等认知功能。
GnRH激素调节睾酮和雌激素的产生,其水平的提高有助于刺激青春期。
研究报告的合著者、法国INSERM研究所神经科学研究负责人文森特·普雷沃特说:“我们想知道这种激素是否能在确定唐氏综合症患者的症状方面发挥作用。”
小鼠的研究
该团队首先确定,在专门用于唐氏综合症研究的小鼠中,调节GnRH产生的五条microRNA链功能不全。
然后他们证明了认知缺陷——以及嗅觉丧失唐氏综合症的常见症状——与小鼠GnRH分泌功能障碍有关。
然后,研究小组给小鼠服用了用于治疗人类睾酮水平低和青春期延迟的GnRH药物,发现它恢复了一些认知功能和嗅觉。
在瑞士进行了一项试点研究,涉及7名年龄在20至50岁之间的唐氏综合症患者。
在六个月的时间里,他们每个人每两小时通过手臂接受一次治疗,药物以脉冲方式传递,以模仿没有唐氏综合症的人体内激素的频率。
在治疗期间进行了认知和嗅觉测试,以及核磁共振扫描。
七名男性中有六名在没有明显副作用的情况下表现出认知能力的改善,但他们的嗅觉没有任何变化。
Pitteloud说:“我们发现孩子的认知功能提高了10%到30%,尤其是在视觉空间功能、三维表现、对指令的理解以及注意力方面。”
在整个治疗的几个阶段,患者被要求画一张简单的3D床。许多人一开始很挣扎,但到最后,他们的努力明显好转了。
“提高生活质量”
作者承认这项研究的一些局限性,包括研究的规模,以及患者的选择是“由他们的父母推动的”。
“临床试验只关注了7个男性患者“我们还有很多工作要做,以证明GnRH治疗唐氏综合症的有效性,”Pitteloud说。
一项规模更大的研究预计将在未来几个月开始,研究对象为50至60名患者,其中三分之一为女性。
“我们不会治愈唐氏综合症患者的认知障碍,但我们在研究结果中看到的改善似乎已经足够根本性,希望改善他们的认知障碍生活品质Pitteloud说。
亚利桑那大学认知和唐氏综合症专家法比安·费尔南德斯(Fabian Fernandez)没有参与这项研究,他称赞这项“力作研究”。
他告诉法新社,虽然“很难想象”这种强化治疗将用于何处年轻人在美国,它可能更适合推迟许多患有唐氏综合症的成年人所患的与阿尔茨海默氏病相关的痴呆症。
他说,也很难预测这种改善会如何影响患有这种疾病的人的生活。
“然而,对一些人来说,这可能意义重大,因为这将使他们在日常生活活动中更加独立,比如保持和享受爱好,寻找物品,在家里使用电器,独自旅行。”
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