研究人员研究患有“不梳理头发综合征”儿童的基因突变

一个大型国际研究团队对不可梳毛综合征(UHS)进行了基因型谱分析，并在此过程中发现了PADI3中的两种致病性错义变体，占大多数病例的比例。在他们发表的论文中JAMA皮肤病该小组描述了他们如何研究107名患有该综合征儿童的基因，以确定其遗传根源。

UHS是一种罕见的疾病，患者的头发生长方式使其在梳理时无法躺下，结果是一堆乱糟糟的头发。先前的研究表明，这种综合症几乎总是在孩子们当他们进入青少年时期，就不再这样了。患有该综合征的儿童也被发现从父母双方遗传了该综合征，尽管父母双方都没有该综合征，孩子就不会受到影响。人们还注意到，绝大多数受影响的人都是白种人，他们的头发都是金色的，因此被称为玻璃头发综合症。此前的研究也表明，这种不规则是由于头发与头皮成直角生长，而这是由于毛囊畸形造成的。2016年，目前团队的一些成员能够在他们测试的11名儿童中识别出基因变异。

在这项新的努力中，研究人员招募了一组更大的志愿者，对107名患有该综合症的儿童进行测试。在分析基因，研究人员发现了遗传原因并发症状在80名志愿者中。在其中76人身上，他们发现了PADI3基因的突变。他们指出，先前的研究表明，PADI3基因负责编码一种酶，这种酶与毛发中发现的主要蛋白质毛发透明质的合成有关。

研究人员表示，他们的研究结果可能对那些变得不守规矩的孩子的父母有用头发通过帮助排除其他更严重的疾病。这样的发现也可以让孩子和他或她都感到安心父母这种情况很可能只是暂时的。