患有罕见遗传疾病的儿童更有可能诊断出发育、行为和心理健康问题

一项针对智障儿童的大型研究强调了他们经常面临的额外挑战，包括被诊断为自闭症、注意力缺陷多动障碍(ADHD)和其他心理健康问题的可能性大大增加。

随着快速全基因组测序的出现，出现智力障碍或发育迟缓的儿童被建议进行DNA测序，以确定潜在的遗传原因。

为了利用最近NHS的发展，剑桥大学、伦敦大学学院和卡迪夫大学的研究人员建立了IMAGINE ID，这是一项英国全国性队列研究，旨在发现基因变化如何影响儿童和年轻人的行为，以便在现在和未来更好地照顾家庭和儿童。

写在《柳叶刀精神病学》今天，研究人员发表了对近2800名患有罕见基因组变异(dna变化)的年轻人的数据分析结果，这些基因变异与智力残疾有关。

该研究的资深作者、剑桥大学的露西·雷蒙德教授说:“感谢所有参与我们研究的家庭，我们能够进行迄今为止最大规模的与智力残疾相关的罕见遗传变异的影响研究。我们从父母那里发现，这些孩子极有可能发展出其他神经发育或心理健康这些情况会给孩子和他们的家庭带来额外的挑战。”

所有参与者的年龄都在4到19岁之间。略低于四分之三(74%)的人因dna片段的复制或删除而导致智力残疾，即所谓的拷贝数变异(CNV)。其余的年轻人由于dna中的一个“拼写错误”而导致残疾——a、C、G或T核苷酸的变化——被称为单核苷酸变体(SNV)。

与英国全国人口相比，参与研究的儿童被诊断为自闭症的可能性几乎是普通儿童的30倍。在一般人群中，1.2%的人被诊断患有这种疾病，而研究参与者中这一比例为36%。同样，22%的研究人群被诊断患有多动症，而普通人群的这一比例为1.6%，这意味着他们患有这种疾病的可能性是普通人群的13倍多。

大约有八分之一的儿童(12%)被诊断出患有对立违抗性障碍，患有这种疾病的儿童不合作、违抗和对他人怀有敌意，这一比例是一般人群的4.4倍。

十分之一(11%)的人患有焦虑症，患病风险增加1.5倍。儿童抑郁症的发病率明显较低，仅为0.4%，而一般人群为2.1%，但这一比例在未来几年可能会上升，因为一些精神健康障碍直到青春期后期或成年早期才开始出现。据报道，几乎所有儿童(94%)都至少有一种严重的身体健康问题，包括睡眠障碍(65%)、运动或运动障碍(64%)或癫痫发作(30%)。

伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的Jeanne Wolstencroft博士说:“常规基因组检测现在可以让父母了解越来越多孩子智力障碍的遗传原因，但由于其中许多情况很罕见，我们仍然缺乏关于这对孩子未来心理健康影响的信息。

“我们已经知道了智障人士往往与神经发育状况以及情绪和行为困难的可能性增加有关，但我们发现，如果有可识别的遗传原因，这种可能性就会大大放大。这表明这些儿童应该得到早期评估和适当的帮助。”

该研究小组还首次表明，由遗传自家庭成员的基因变异引起的智力残疾儿童更有可能来自更贫困的社会经济背景。这表明，一些具有相同变异的父母或家庭成员可能也有未被认识到的困难，使他们处于社会和教育劣势。这些孩子更有可能被诊断为神经精神疾病，也更有可能表现出行为困难。

伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的大卫·斯库斯教授说:“我们希望这项工作有助于提高评估和干预的针对性，以便尽早为家庭提供支持。我们希望看到医疗保健提供者在基因检测的广泛使用和效用方面得到更好的培训。我们已经确定了它在优先级方面的潜在价值孩子们儿童心理健康服务的心理健康需求，目前在英国这方面的服务非常有限。”