一种方法治疗严重的先天性肌病

诊断是罕见的,但devastating-children先天性肌肉障碍患者往往永远学不会走路。直到现在,没有复苏的机会,但巴塞尔大学的研究人员和巴塞尔大学医院现在首次提出一个可能的治疗方法。

教授苏珊·特里尔记得看到一个孩子的影响条件时6个月。这个男孩似乎更像一个新生儿了,她回忆道。今天,几年后,由于密集的理疗,他至少可以坐。“他,”研究人员说。现在还没有治愈孩子们喜欢这一个。他们的首要任务是生存。另一个孩子相同基因的突变与上面提到的男孩,没能活下来。然而,他的基因改变现在的基础治疗方法提出的苏珊·特里尔和弗朗西斯科·Zorzato教授领导的研究小组在《科学》杂志上eLife。

受影响的基因包含一个叫做RYR1钙通道的蓝图骨骼肌。基因突变导致无用的,这对肌肉功能有严重的后果。研究人员利用基因改造中发现的一个病人,作为一个模板来开发小鼠模型对于这种类型的先天性肌病。“老鼠不会死,但他们的肌肉系统严重受损,“实验者说。“他们小,移动更少。”With a combination of two drugs, however, the research team was able to significantly improve muscle function and movement of the mice.

遗传物质过载

治疗是基于观察,某些酶是在大量生产中影响患者的骨骼肌。这些酶-组蛋白去乙酰酶抑制剂和DNA甲基转移酶,specific-affect包装的遗传物质的密度。这使得基因少可以读取它们的细胞机制并将其转换为指令对蛋白质产量。

特里尔和她的团队使用这些酶抑制剂,已批准作为抗癌药物或正在进行临床试验。治疗带来显著改善小鼠的能力,尽管他们仍然小于健康动物相同的垃圾。重要的是,研究人员并没有观察副作用在研究期间。

从基因治疗

适用的方法仍然远未被临床治疗,特里尔表示。“但这是一个正确的方向的第一步。”In their next step, the researchers aim to further optimize the treatment and test combinations of newly developed drugs targeting the same enzymes to achieve even better effects. "We anticipate around about two more years of optimization and testing before we can initiate a phase I clinical trial," she says.

苏珊特里尔和弗朗西斯科·Zorzato,这些最初的有前景的结果代表一个里程碑胜利超过10年后research-especially Zorzato是第一个孤立的基因在这些影响肌肉障碍年前。“我们已经成功地缩小了差距从隔离受影响的基因治疗方法,“实验者说。