利用深度学习寻找精神疾病的遗传原因在一群缺乏研究的人口

少数族裔人口一直在历史上未完全解决如何在现有研究基因变异可能导致各种各样的疾病。一项新的研究从费城儿童医院的研究人员(切)表明,深度学习模式有前途的准确性时帮助诊断各种常见精神疾病病人在非裔美国人。这个工具可以帮助区分障碍以及确定多重障碍,促进早期干预与更好的精度,使病人获得更个性化的方法,他们的身体状况。《华尔街日报》最近发表的研究《分子精神病学》。

正确诊断精神疾病可能是一个挑战,特别是对于年轻的孩子无法完成问卷或等级量表。这一挑战在替代少数族裔人口尤为明显。过去的基因组研究发现几个基因组信号各种精神障碍,作为潜在的治疗药物靶点。深入学习算法也被用来成功地诊断复杂疾病如注意力缺陷多动障碍(ADHD)。然而,这些工具很少应用于大量的非裔美国人的病人。

在独特的一项研究中,研究人员从4179年生成的全基因组测序数据非裔美国病人,病人血液样本包括1384名患者被诊断出患有至少一种精神障碍研究集中在八个常见的精神疾病,包括小儿多动症、抑郁症、焦虑、自闭症谱系障碍,智力障碍,言语/语言障碍,延迟发展和对立违抗性障碍(奇怪的)。这项工作的长期目标是了解特定风险发展中某些疾病在非洲裔美国人群以及如何可能改善健康结果通过专注于更多的个性化治疗方法。

“大多数研究只关注一种疾病,少数族裔人口非常弱势在现有的研究中,利用机器学习研究精神疾病,”汉康·汉科纳森资深作者说,医学博士,博士,应用基因组学中心主任。“我们想测试这个深度学习模型在一个非洲裔美国人的人口是否可以准确区分精神障碍患者和健康对照组,和我们是否能够正确标签类型的障碍,尤其是在患者多个障碍。”

深入学习算法寻找基因变异的负担在基因组中编码和非编码区域。模型显示超过70%的准确率区分精神障碍患者和对照组。深入学习算法同样有效诊断多种疾病,患者与模型提供准确诊断匹配在大约10%的情况下。

模型还成功地确定了高纯度的多个基因组区域精神障碍,这意味着他们更有可能参与这些医学的发展障碍。涉及的生物学途径包括与免疫反应相关的,抗原和核酸绑定,趋化因子信号通路,鸟嘌呤nucleotide-binding蛋白受体。然而,研究人员还发现,变异不编码蛋白质的地区似乎与这些疾病在更高的频率,这意味着它们可以作为替代标记。

“通过识别基因变异和相关的通路,未来的研究旨在描述它们的功能可以提供机械的见解如何这些疾病的发展,“Hakonarson说。