研究人员发现，一些贝克威-魏德曼谱患者患肿瘤的风险可能增加
费城儿童医院(CHOP)的一项新研究表明，与那些表现出更“经典”症状的疾病患者相比，具有贝克威-魏德曼谱遗传综合征的患者患肿瘤的风险是如何变化的。研究人员还发现，传统的血液检测可能无法正确地捕捉到所有有肿瘤风险的病例。该研究结果最近在该杂志的网站上发表基因．
贝威二氏并发症状(BWS)在20世纪60年代首次被确定为一种典型特征为生长增加的遗传综合征。然而，在过去几年中，临床医生将其更名为贝克威斯-魏德曼谱，以更准确地反映可能出现的更广泛的症状。Beckwith-Wiedemann谱也是最常见的表观遗传儿童癌症疾病。
BWS是一种遗传疾病，通常以过度生长为特征，大约在10,000个新生儿中发生1例。虽然大多数儿童并没有这种综合征的所有特征，但最常见的特征包括舌头肿大，血液中糖含量低，腹壁缺陷，身体一侧或部分过度生长，以及腹部隆起风险在儿童时期患上某些癌症，其中大多数可以通过适当的治疗治愈。
然而，许多儿童的症状较轻，可能从未得到适当的诊断。虽然经典BWS和最近定义的谱系是由染色体11p15上的表观遗传变化引起的，但存在复杂的分子和表型异质性，这意味着有必要进行更深入的研究，以确保所有病例都得到正确的诊断和监测，特别是因为经典BWS患者先前报道有8-10%的肿瘤发展风险。作者利用研究团队BWS注册表的数据，调查了肿瘤风险及其与临床特征的相关性。
CHOP的儿科遗传学家Jennifer M. Kalish医学博士对Beckwith-Wiedemann综合征和癌症易感性特别感兴趣，她说:“这个谱系上的儿童看起来不像我们几十年来习惯看到的教科书上的病例。”“我们想看看能否根据临床特征更准确地预测哪些患者可能患肿瘤。”
该研究表明，Beckwith-Wiedemann谱系的肿瘤风险不同于经典的BWS，具有某些表型或临床表现，与特定的表观遗传原因相关。例如，增大的肾脏和胰岛素过多在一些病人中与癌症有关。在其他患者中，围产期和产前因素目前不包括在Beckwith-Wiedemann中光谱分类可能导致肿瘤风险。这些因素包括受孕类型(如辅助生殖技术，即试管婴儿)，一次生育一个以上的婴儿，早产状况，以及大型婴儿孕龄在出生．一般来说，Beckwith-Wiedemann谱人群的肿瘤风险高于先前公布的8-10%。
一个重要的发现是，血液检测结果不一定能产生与其他组织结果相同的诊断准确性。检测其他组织，如皮肤、肝脏或任何已经因手术而接受手术的组织，可能会产生更准确的结果，并导致适当的诊断和肿瘤风险的表示。此外，数据表明，尽管所有患者的肿瘤发展风险都有所增加，但具有更微妙临床特征的儿童可能比具有典型症状的儿童更容易发生肿瘤。
“最终，我们的发现超出了我们之前的理解肿瘤贝克威氏综合征患者的风险，”卡利什说。“虽然对这种极其复杂和多样化的疾病还需要做更多的工作，但我们已经大大增加了可用的工具，以便更早和更准确地诊断，使我们能够捕捉以前可能被遗漏的患者。”
