人类历史和迁移的疾病:跟踪年青心律失常跨洲的传播

犹他大学健康科学家们记录的传播疾病基因遍布五大洲,在世纪。基因的突变会导致心脏心律失常,被称为心房纤颤(房颤),体现在成年早期,会导致疲劳,中风和增加早逝的风险。

重要的是确定这种基因携带者的遗产,作者说,因为这些人通常不知道他们处于危险之中,直到有一个医疗事件,可以认真的。研究报告说,一个算法,结合遗传和genealogic数据可用于预测谁将开发这种疾病,谁不会。有一天旗易感个体的方法,这样他们就可以接受适当的监测和治疗预防心房颤动和它的后果。

“这首开先河的研究显示合并的力量人类遗传学和人类历史上说,“该研究的资深作者马丁Tristani-Firouzi,医学博士儿科心脏病专家,你的你的健康和山间主要儿童医院和科学家诺拉埃克尔斯哈里森心血管研究和培训机构。

这项研究是在与AncestryDNA科学家合作进行的,山间医疗中心和威斯康辛医学院,发表在自然通讯。

“独特的伙伴关系U的健康和AncestryDNA扩大了我们对人类疾病的理解成一个历史背景,包括我们祖先的历史起源和人口流动的时间和大陆,”Lynn Jorde遗传学专家,博士说道。人类遗传学系主席U的健康,谁不是该研究的作者之一。

了解过去,造福于未来

这项研究估计,在青铜时代大约5000年前,一个人出生在现在的欧洲北部自发地开发了一种基因突变引起的年青AF。突变从一代传给下一个,这些迁移的跨洲后裔,疾病基因了。使用祖传的出生记录,科学家们表明,后代从丹麦迁移到美国东部300年前,随着时间的推移,沿着摩门教徒向西迁徙路线转移到西部山区。

虽然突变来自欧洲,科学故事开始在犹他州,当调查人员在U的健康与高危房颤寻找家庭。通过与家谱覆盖医疗记录,他们发现房颤流行在犹他州的家庭他们可以跟踪八代,近3000名家庭成员。通过测序和分析DNA从今天的成员,他们发现了这种疾病的起因,困扰他们的祖先182代:KCNQ1显性突变,离子通道基因维持心脏的节奏是至关重要的。

进一步的突变,科学家们改变了家庭成员的血液细胞,比从心脏细胞更容易访问,为心肌细胞在实验室里。心脏细胞突变携带者的显示异常快速的充电(复极化),解释了家庭的早发性房颤易感性。

手里拿着这些信息,科学家们可以专注于确定如何识别个人生活今天房颤的风险。他们开发和验证一个算法跟踪大型共享个体间的染色体片段,我用它来一个大genealogic数据库的人的亲属知道运营商和可能携带致病突变。“这些计算方法让我们确定疾病的地理分布和潜在缩小个人风险最高疾病”,Tristani-Firouzi说。“这可以帮助把公共卫生措施,以最需要它的人。”