机器学习模型可以检测罕见心肌病
根据发表在《柳叶刀》上的一项研究，机器学习模型可以识别出患有罕见心肌病风险的患者自然通讯．
转甲状腺素淀粉样心肌病(atr - cm)会导致心力衰竭，应该与其他心力衰竭原因区别治疗，因此诊断是关键，Sanjiv Shah, 00医学博士，Neil J. Stone医学博士，教授，医学增强智能研究所深度表型和精确治疗中心主任，该研究的高级作者。
Shah说:“如果我们可以在EMR中标记患者，并触发临床医生进行筛查测试，我们就可以更早地诊断出atr - cm，并更快地进行治疗。”Shah也是心脏病科医学教授。
atr - cm是由转甲状腺素缺陷引起的，转甲状腺素是体内最常见的蛋白质之一。正常情况下，转甲状腺素以四聚体形式存在——一组四种蛋白质结合在一起——这种复合物有助于在全身运输激素和维生素。
然而，在一些个体中，由于遗传或年龄相关因素，四聚体解离，单个蛋白质聚集并形成原纤维。这些纤维沉积在组织中，主要是心脏(导致心肌病)，但也沉积在其他特定位置，包括腰椎和手腕的腕管(分别使这些人易患腰椎狭窄或腕管综合征)。
根据Shah的说法，atr - cm的诊断不足，因此在目前的研究中，研究人员分析了一个大型医疗索赔数据数据库，以开发机器学习模型来识别atr - cm电子病历．
研究人员与布里格姆妇女医院医学副教授、本研究的合著者Rahul Deo医学博士合作，使用两个数据集训练模型;一组是患有atr - cm的心衰患者，另一组是没有atr - cm的患者。这使得模型能够推断出哪些临床诊断代码的组合与atr - cm最密切相关。
最强烈的联想是心包积液而且心房扑动，包括非心脏预测因子腕管综合症还有发炎的关节。
接下来，研究人员在其他大型医疗索赔数据集中验证了该模型，并最终在西北医学与西北医学企业数据仓库(NMEDW)合作的EMR数据中测试了最终模型。
根据这项研究，基于临床特征的独特组合来预测atr - cm的存在，提高了检测的敏感性和特异性。Shah说，值得注意的是，非心脏特征可以作为区分atr - cm心衰与其他疾病引起的心衰的重要临床标志。
“如果一个心失败的患者会出现脊柱、关节和肌腱问题，这可能是患者患有atr - cm的暗示。”Shah说。
使用医疗索赔数据，而不是超声心动图或非结构化病历，意味着这个模型可以推广到全国各地的医院。此外，根据Shah的说法，这种方法也可以应用于其他罕见的情况。
沙阿说:“它为我们提供了一种更早诊断疾病的方法，但它也帮助我们确定我们以前不知道的疾病的表现。”
沙阿和他的合作者现在正在前瞻性地评估他们的研究的准确性机器学习模型在患有心脏衰竭在西北。最终，他们希望将该模型直接集成到Epic等EMR平台中，并设置atr - cm概率的上限，以标记患者进行额外的筛查测试。
