使用平移药物基因组学医学促进种族意识

药物基因组学研究的一个人的独特基因makeup-their genome-influences应对药物,已成为精密医学的基石。在回顾药物基因组学领域的现状,作者从伯明翰阿拉巴马大学关注不断变化的理解种族和血统在医学、以及药物基因组学如何帮助迎来种族意识。

评论,发表在今年夏天临床药理学和治疗,是由妮塔Limdi Pharm.D。神经学博士,教授,药物基因组学项目主任和副主任休·科尔在精密医学研究所和Brittney戴维斯博士,博士后在基因组中医学。

变量药物反应的历史

评论文章看变量的识别药物反应起源于公元前510年,当毕达哥拉斯吃蚕豆后观察贫血的发生,在过去25年所取得的成果,从药理遗传学研究网络的创建开始,人类基因组计划的完成,和临床药理遗传学协会的建立和实现基因组学在实践中财团。

Limdi和戴维斯证明药物基因组学如何帮助创建的平移框架的替补席旁边的转变从实验室研究发现治疗病人的床边交货。今天医学是由集成发现、翻译、临床实践和评价真实世界的有效性的无缝集成路线图研究成果付诸实践。

“药物基因组学已经成为一个有价值的工具在我们的优化治疗的医疗设备和准备扮演越来越重要的角色在临床护理中,“Limdi说。

在美国,60%的成年人有慢性疾病,42%的人有两个或更多。药物治疗是慢性疾病管理的支柱,占每年超过3300亿美元的美国医疗成本。

“审查突出反应的遗传基础的重要性很多常用药物均来自有癌症精神病学传染病,”Limdi说。“药物华法林和氯吡格雷等,常用的血液稀释剂,演示如何驱动精密医学药物基因组学。更重要的是,他们作为模型的原因比赛和祖先对精密医学的未来如此重要。”

种族/祖先为什么重要

应对药物,主要治疗急性和形态慢性疾病高度可变,40 - 70的患者表现出缺乏疗效或药物不良反应。遗传变异被认为是负责约15 - 30百分点的这种可变性。

华法令阻凝剂提供了一个很好的例子。发现在1945年和1954年在美国批准,华法林仍是使用最广泛的口服抗凝剂。华法林的治疗目标是基因VKORC1,几个变种。一个变体是常见的白人/欧洲人,亚洲人的另一个更常见的和第三个更常见的黑色/非洲人。适当的华法林剂量变体之间的不同,以便适当的剂量可以截然不同的一种变体的人比其他的剂量的变体。

“我们已经了解到,未能考虑种族/ ancestry-specific变异和定量决策基于以欧洲为中心的研究可以做伤害,“Limdi说。“这导致种族的发展/祖先具体建议为华法林剂量。”

Limdi表示队列研究的使用,而不是随机的临床试验一直是一个重要的步骤在理解和解决种族差异/知识空白。

“虽然随机临床试验成了医学研究,不同种族往往在这些试验中,未”她说。bob88体育平台登录“群组研究,收集真实世界数据来自不同人群,起到了至关重要的作用在理解基因组预测药物反应在不同种族/祖先群体。”

种族和血统是不一样的

此外,审查了种族和血统之间的区别。随机临床试验历史上种族定义为个体自我认同。更好地了解基因组的揭示种族的另一个方面,称为生物地理学血统,它允许更精确的确定基因变异。

最近的美国人口普查显示的预测人口越来越多元化,包括多种族人口的两倍,从2.6%到6.2%在接下来的40年。

亚洲人占美国人口的大约百分之六和60%的全球人口将继续代表全球人口的大多数,在可预见的未来。非洲的人口从1950年的百分之九增长到2020年的17%,预计将在2050年占全球人口的25%。欧洲的贡献对世界人口在1950年是22%,2020年9.6%,2050年预计为百分之七。

回顾的遗传基础抗癫痫和anti-infectious药物过敏,戴维斯强调bio-geographical祖先的重要性,讨论了人口患病率基因变异决定了它们的影响

“我们必须进行更多的研究来理解当药物反应差异是由于人口的潜在因素的分布差异,“Limdi说。“我们必须承认,我们当前的种族不捕捉它的许多方面和结构。这些构造的身份,祖先和健康问题社会决定因素将成为越来越重要的人口变得更加混。”

Limdi和戴维斯写道,正在进行的和未来的研究应该考虑种族和血统的捕捉许多方面解决的影响社会、权力、经济和生物药物/基因组件响应。

“基因组医学的进步已经为科学和社会创造了实实在在的利益,“Limdi写道。“药物基因组学的研究和实现的努力利用这个机会接触越来越多元化人口和基因组医学融入实践。确保所有人受益于这些进步,我们必须认识到,我们的想法关于种族和血统,根深蒂固的几个世纪以来,将持续和经常不安的对话框来审视,修改、完善和改革。我们必须致力于这第一步我们寻求提供种族意识药。”