研究人员开发了更有效地诊断性贫血的方法
增生性贫血（AA）是一种威胁生命的骨髓疾病，由造血茎和祖细胞（HSPC）的自身免疫性破坏引起。目前，这种情况是排除的诊断，因为没有特定于AA的诊断测试可以区分其与其他疾病，包括遗传性骨髓衰竭综合症（IBMFSS），它们具有相似的症状。但是，排除其他诊断的过程需要几周的时间，并且可能会延迟治疗，从而强调需要对该疾病进行快速准确的诊断测试。
费城儿童医院的研究人员（CHOP）假设可以使用AA特定的三个实验室发现，可以将AA与IBMFSS区分开：AA的自身免疫发病机理：阵发性夜间血红蛋白尿液（PNH）克隆（PNH）clone copy-number-number number number number number number number nember nember nemal-Nemar nimal中和杂质者ARM 6P（（6p）（6p（（6p（（6p（（6p（（6p（（6p（6P CN-LOH）和克隆T细胞受体（TCR）Gamma基因（TRG）重排。
为了检验他们的假设，研究人员分析了来自454例AA，IBMFSS和其他血液学疾病的454例儿科和成年患者的实验室样本。他们发现，PNH并获得了6P CN-LOH克隆，其中包括HLA基因的AA具有100％的阳性预测值，并且可以促进大约一半的AA患者的诊断。相反，他们发现克隆TRG重排不是AA的特定。
“我们的分析表明，PNH和6P CN-LOH克隆有效地将AA与IBMFSS区分开，两项措施应早期纳入可疑AA的诊断评估。”费城儿童医院和宾夕法尼亚大学综合骨髓衰竭中心的医师科学家。“ BMF诊断的下一个前沿将包括将这两种测定与更复杂的T细胞分析相结合，并更快，更全面，更全面的体细胞和种系遗传研究，以提高获得和遗传的BMF疾病的诊断的准确性和效率。”
