鉴定出特应性皮炎的新遗传基因座

鉴定出特应性皮炎的新遗传基因座
图1. AD的全基因组关联。A,曼哈顿的广告情节,在796,661名欧洲人中。粉红色虚线对应于P = 5×10-8。小说基因座以粉红色的字体突出显示。B,具有重要变体的LD中重要变体和变体的功能注释(请参见本文的在线存储库,网址为www.jacionline.org)。条形与参考面板中的所有变体相对于-log2(富集)颜色。C,使用岩浆获得的显着(p <6.36×10-6)基因集(请参见本文的在线存储库,网址为www.jacionline.org)。d,在30个所报道的基因座中,人群特异性效应大小和相应的95%铅变体CI。E,使用3个不同的AD案例定义在Finngen中报告的30个基因座中铅变体的关联结果(请参阅本文的在线存储库,网址为www.jacionline.org)。“ AD”案例的条件有ICD-10代码L20或ICD-8代码691,没有记录这些代码的个人被视为对照。 participants with ICD-9 code 6918X were excluded from the analyses. “AD reimb” cases had an entry of KELA reimbursement codes 134 (erythrodermia exfoliativa universalis), 395 (dupilumab), or 317 (topical calcineurin inhibitors). “AD strict” cases had an entry of ICD-10 code L20.0, ICD-9 code 6918B, or ICD-8 code 69100. In Fig 1, D and E, novel variants are highlighted with bold black font. Credit: DOI: 10.1016/j.jaci.2021.07.043

奥卢大学研究人员领导的一项国际研究报告说,五个新的遗传基因座易于特应性皮炎。基于三个广泛的生物库,该研究有助于理解疾病背后的致病机制,并可能为开发新形式的治疗形式提供机会。

特应性皮炎 ()是一种影响大约10-20%人群的炎症性皮肤疾病。已知遗传因素有助于疾病的发展,并且已经知道了大约二十种与特应性皮炎相关的基因。

现在,五个基因座将功能识别为以前与特应性皮炎有关的生物信号通路的一部分。

根据研究人员的说法,一些最有趣的发现是DSC1和SERPINB7附近的新特应性皮炎风险关联 - 这些基因产生的蛋白质可增强皮肤表面的强度。此外,研究人员确定了IL22附近和IFNG基因附近的一个基因座,可能通过调节免疫系统来影响特应性皮炎的风险。

全基因组分析利用了芬兰,爱沙尼亚和英国的生物库。总共基因组和分析了近80万人。芬兰研究材料是芬兰项目的一部分。

“特应性皮炎是一种常见的疾病,需要新的治疗方法。对我们现在确定的遗传基因座的更详细研究可能会导致长期发展新型疗法。此外,随着更多的生物库数据收集到更多的生物库数据。,我们也许能够识别出更多的新机制,以及罕见的,特定于人群的遗传变异,易于这种疾病。” Oulu大学博士后研究员Anu Pasanen说。

“我们的结果表明,通过使用基于生物库的遗传和寄存器数据,我们可以获得有关有助于有助于的分子机制的宝贵信息敏感性。Oulu大学博士后研究员Eeva Sliz说:“类似的研究也可以更多地用于药物开发。”

该研究发表在过敏和临床免疫学杂志


进一步探索

研究确定特应性皮炎与自身免疫性疾病之间的联系

更多信息:Eeva Sliz等人,联合生物库资源揭示了新的遗传途径调节特应性皮炎的易感性,过敏和临床免疫学杂志(2021)。doi:10.1016/j.jaci.2021.07.043
由奥卢大学提供
引用:新的遗传基因座倾向于发现特应性皮炎(2021年9月17日)2022年8月26日从//www.pyrotek-europe.com/news/news/2021-09-genetic-loci-predisposing-atopic- atopic-dermatitis.html
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