图1. AD的全基因组关联。A,曼哈顿的广告情节,在796,661名欧洲人中。粉红色虚线对应于P = 5×10-8。小说基因座以粉红色的字体突出显示。B,具有重要变体的LD中重要变体和变体的功能注释(请参见本文的在线存储库,网址为www.jacionline.org)。条形与参考面板中的所有变体相对于-log2(富集)颜色。C,使用岩浆获得的显着(p <6.36×10-6)基因集(请参见本文的在线存储库,网址为www.jacionline.org)。d,在30个所报道的基因座中,人群特异性效应大小和相应的95%铅变体CI。E,使用3个不同的AD案例定义在Finngen中报告的30个基因座中铅变体的关联结果(请参阅本文的在线存储库,网址为www.jacionline.org)。“ AD”案例的条件有ICD-10代码L20或ICD-8代码691,没有记录这些代码的个人被视为对照。 participants with ICD-9 code 6918X were excluded from the analyses. “AD reimb” cases had an entry of KELA reimbursement codes 134 (erythrodermia exfoliativa universalis), 395 (dupilumab), or 317 (topical calcineurin inhibitors). “AD strict” cases had an entry of ICD-10 code L20.0, ICD-9 code 6918B, or ICD-8 code 69100. In Fig 1, D and E, novel variants are highlighted with bold black font. Credit: DOI: 10.1016/j.jaci.2021.07.043