科学家在猴子身上发现了遗传性神经退行性疾病
俄勒冈健康与科学大学的科学家们在非人类灵长类动物身上发现了一种自然发生的突变，与人类身上罕见的神经退行性疾病非常相似。
这一发现可能会导致治疗Pelizaeus-Merzbacher病的新疗法的发展，也是俄勒冈州立大学俄勒冈国家灵长类动物研究中心建立的大规模基因组数据库所实现的最新发现。
最新的研究发表在今天的杂志上疾病神经生物学．
“这种情况是由一种基因突变引起的单基因灵长类动物中心神经科学部门教授、资深作者拉里·谢尔曼博士说。“这真的为我们在发育中的大脑中进行基因治疗或基于神经干细胞的治疗提供了可能性。”
谢尔曼说，OHSU的科学家们已经期待着与在小鼠身上开发实验性基因疗法的科学家合作。在3只年轻恒河猴身上发现的基因突变为将治疗方法应用于糖尿病提供了机会动物模型这更接近人类。
该研究还包括揭示Pelizaeus-Merzbacher和相关疾病如何发展的新发现。
灵长类动物中心的兽医注意到三只年轻的恒河猴表现出包括震颤和运动功能障碍在内的症状，这些症状与髓磷脂的损失一致，髓磷脂是覆盖中枢神经系统神经纤维的保护鞘。
这项工作是由灵长类动物中心病理服务部门负责人安妮·刘易斯(Anne Lewis)博士领导的，她和谢尔曼是这项研究的通讯作者。
随后的基因分析显示，这三只动物彼此有血缘关系，它们的父母携带一种罕见的PLP1基因突变，导致Pelizaeus-Merzbacher病。
据估计，每10万人中就有1人患有此病，它是一种进行性退行性中枢神经系统疾病，严重程度和起病时间差异很大。严重的形式会导致婴儿的运动、感觉和认知缺陷，这些缺陷会随着年龄的增长而逐渐恶化，在儿童时期往往是致命的，国家罕见疾病组织的数据显示．
灵长类动物研究中心的基因组数据库使这一发现成为可能。
谢尔曼说:“在过去，它是不会被确认的。”“现在我们有了这种惊人的能力来弄清楚这些动物的血统和它们的遗传背景。”
这标志着一系列通过测序人类基因组而成为可能的发现中的最新发现非人灵长类动物俄勒冈国家灵长类动物研究中心它被称为猕猴基因型和表型资源，简称mGAP。
合著者Betsy Ferguson博士是灵长类动物中心遗传学教授，也是OHSU医学院的分子和医学遗传学教授，她从2016年开始启动了该数据库，并获得了美国国立卫生研究院颁发的400万美元赠款。这笔资金允许她对2000只恒河猴的基因组进行测序灵长类动物该中心使OHSU和世界各地的研究人员能够识别数千种与已知导致人类疾病的遗传变异相同的基因变异。
基因编辑技术的进步为预防和治疗遗传性疾病提供了新的途径。
“十年前，我们的发现不会有同样的影响，因为我们没有适当的技术来解决致病突变，”弗格森在描述2018年的工作时说。“现在，我们有了。”
进一步探索
