抚养一个患有罕见遗传疾病的孩子的成本很高，但可以通过早期诊断来降低

一项新的研究发现，抚养一个患有罕见遗传疾病的孩子的成本很高，但通过早期诊断和有针对性的治疗，可以减轻经济负担。

这项由默多克儿童研究所(MCRI)领导的研究支持增加脆性X基因并发症状和15号染色体印迹障碍包括Angelman、Prader-Willi和15q染色体重复综合征到新生儿血斑筛查试验(脚跟刺试验)。

所研究的四种罕见疾病的特点是不同程度的智力残疾、自闭症和行为问题。在澳大利亚，每年大约有135人出生时患有其中一种综合症。

MCRI的研究员艾玛·贝克博士说，照顾一个患有这些罕见疾病的孩子的经济负担是巨大的，费用要在全国范围内支付家庭护理，特殊教育，设备支持，药物和访问卫生专业人员和医院。

但贝克博士说，较高水平的智力功能与较低的年度成本有关，这表明，早期诊断和有针对性的干预可以减少经济影响。

这项研究发表在《科学》杂志上自闭症与发育障碍杂志这项研究涉及108个澳大利亚家庭，这些家庭是从专门的支持团体和组织中招募的。

天使人综合症的人均年费用最高，为96,994美元，其次是普瑞德-威利综合症(57,576美元)，染色体15q重复综合症(52130美元)和脆性X综合症(33,221美元)。研究发现，儿童智力每提高1分，每年的总花费就会减少734美元。许多患有这些综合症的人的智商比发育中儿童的智商低30分以上。

“许多患有这些症状的婴儿在出生后的第一年没有被诊断出来，”贝克博士说。“对于普瑞德-威利综合征，在婴儿期诊断可以早期开始生长激素治疗，这表明在出生后的前12个月开始治疗可以改善智力功能，而早期有针对性的干预措施，如言语、身体和行为治疗，都依赖于早期诊断。”

贝克博士说，对这些综合症患者的长期护理也给卫生部门带来了压力。

她说:“超过80%的天使综合症和15q染色体重复综合症患者会出现严重的癫痫发作，他们需要终生持续监测和治疗。”

“对于普瑞德-威利综合征，40%的儿童和青少年超重和肥胖，高达98%的成年人超重和肥胖，如果不加以预防，这将大大增加患慢性疾病的风险。”

MCRI副教授David Godler说，现在可以使用MCRI研究人员最近开发的一种称为甲基化特异性定量熔体分析的专门筛查方法对这些综合征进行早期诊断。

通过观察添加到受影响基因上的化学修饰或甲基化标记的数量，一步测试可以同时筛查这四种综合征，这些修饰或标记在没有这些疾病的儿童中不会出现如此高或低的水平。

David Godler副教授说，考虑到与这些疾病相关的巨额费用，以及如果在生命的第一年就做出诊断，政府和受影响的家庭可能节省的费用，研究结果支持考虑将这项检测纳入新生儿血斑筛查项目。

Anu Madan 2岁的女儿Arika在8个月大的时候被诊断出患有天使综合症。

为了帮助改善Arika的状况，她接受了语言、水力、职业和物理治疗，服用了抗癫痫药物，并看了一组专家。

马丹女士说，抚养一个患有遗传性疾病的孩子的经济成本也给这个家庭带来了巨大的损失。

“NDIS涵盖了很多费用，但不是所有费用，”她说。“所需的医疗设备并不便宜，所以我们尽量在市场上采购二手设备。除此之外，我们还有所有专家预约的费用，这些费用很容易增加。”

Madan女士希望Angelman综合征能被纳入新生儿血斑筛查项目中，以避免其他家庭出现诊断晚、治疗延误的情况。

“如果我们准备得更充分，知道会发生什么，事情就会不同，”她说。我们等了8个月才得到诊断，然后又花了很长时间去看专家。

“如果这种疾病在出生时就被诊断出来，她就会更早得到支持，她的运动和认知技能也不会那么差。”

来自皇家儿童医院、墨尔本大学、拉筹伯大学、悉尼科技大学、安吉尔曼综合征治疗基金会、澳大利亚普拉德威利综合征、学习障碍遗传服务、西澳大利亚遗传服务和澳大利亚Dup15q的研究人员也为这一发现做出了贡献。