一个有前途的工具转化研究费伦-麦克德米德综合征和自闭症谱系障碍

西奈山西维尔自闭症研究和治疗中心的研究人员已经在phran - mcdermid综合征(PMS)患者中发现了特定的瞬时视觉诱发电位波形异常，证明该方法是一种有效的、非侵入性的技术，可以从一系列个体中收集客观数据，包括那些严重受影响的人。该研究结果于7月23日在线发表在《美国科学》杂志上美国儿童和青少年精神病学学会杂志（JAACAP）.

视觉诱发电位测量电活动在大脑中通过唤起一个大脑反应视觉刺激，如电脑屏幕上交替出现的棋盘通过放置在头皮上的电极记录反应，并作为脑电图上的读数进行观察。费伦-麦克德米德综合征是一种罕见的疾病，由突变SHANK3基因和是主要的单基因引起的自闭症．

研究结果表明，大脑功能丧失的程度与大脑功能丧失的程度之间存在联系SHANK3谷氨酸盐是一种强大的兴奋性神经递质，在学习和记忆中起着重要作用。

“视觉诱发电位(VEPs)可以快速收集，频繁重复，是一种具有很强的人类和动物研究转化潜力的经济有效的方法，”Paige Siper博士说，她是西维尔自闭症中心的首席心理学家，也是该论文的第一作者。“通过这种方法，针对Pheland-McDermid综合征和自闭症的核心机制障碍的治疗可能会更快地进展，从而做出重大的临床贡献。”

从该研究中收集的数据还提供了有关Phelan-McDermid综合征潜在神经生理学的信息，提供了一种非侵入性方法来检查兴奋性和抑制性神经传递，为正在进行的Phelan-McDermid综合征和自闭症临床试验的分层和替代终点提供了希望。

研究结果基于175名儿童的数据，其中31名患有费伦-麦克德米德综合征，79名患有特发性自闭症，45名正常发育的对照组，以及20名未受影响的患有该综合征儿童的兄弟姐妹。刺激包括标准和短时间对比逆转棋盘条件。

结果表明，基因缺失大小与初始负峰的振幅显著相关，被认为反映了兴奋性活动，而在正常发育组和兄弟姐妹对照组之间没有发现显著差异。与综合征组相比，两个对照组表现出明显更强的VEPs反应，而特发性自闭症儿童的一个子集表现出与费兰-麦克德米德综合征组相似的反应模式。

VEPs现在将作为Phelan-McDermid综合征的生物标志物进行检查，并将在正在进行的临床试验中测量治疗效果并发症状．