个人基因健康信息有多大用处?

遗传学和基因组学越来越多地出现在新闻中。人们可以在互联网上购买基因检测，而无需提供医疗理由或让健康专业人员参与。但是，个人基因健康信息有多大用处?购买基因检测有什么缺点吗?

我是牛津大学拉德克利夫医学系的一名研究员，也是一名遗传咨询师，致力于为遗传性心脏病患者及其家人服务。我亲眼看到了NHS基因检测的好处，但也看到了人们在进行检测之前想要讨论的各种问题。

购买“直接面向消费者”的产品;(DTC)基因检测在很多方面都不同于NHS基因检测，所以当英国议会宣布一项商业基因组学研究2019年，我和许多人一起提交了书面证据卫生专业人员以及学术界、商业供应商和其他感兴趣的各方。

的研究与公共政策伙伴关系该计划于2019年底启动，似乎是开始建立一个从一开始就有政策投入的研究项目的好机会，确保其与政策的相关性。大学政策参与小组建议联系科学技术议会办公室(POST)的Peter Border博士。我们与全科医生和伦理学家Andrew Papanikitas博士一起提出了一份提案，概述了我们将如何合作以及我们想要实现的目标。

我们原计划于2020年4月在牛津举办一场活动，将一系列利益相关者聚集在一起，但由于COVID - 19大流行，我们很快就意识到这是不可能的。我们的第一笔支出是订阅一个在线会议平台，而实际上我们的团队从未见过面。我们花了一些时间思考如何适应，并制定了一个计划，与我们感兴趣的人举行一系列在线会议。

我们想从三个角度考虑个人遗传健康信息的来源:英国国家医疗服务体系(NHS)，它为患有罕见疾病或癌症的人以及有风险的亲属提供基因检测，商业基因检测任何有经济能力的人都可以购买，并进行研究测试。

我们联系了商业供应商、NHS专业人员、基因组科学家、患者代表、法律专家、资助医学研究的慈善机构、伦理学家和其他具有专业知识的学者。bob88体育平台登录幸运的是，大多数人都同意参加;也许调整后的设置的一个好处是，人们可以更容易地投入更短的时间(90分钟)会议从家里。

所有会议都作了记录和专业抄录。每次会议结束后，团队都会分析会议记录，进行深入讨论，并就进一步感兴趣的领域达成一致。这个过程允许我们通过向一两个“证人”提出关键问题，并鼓励其他证人提供观点，来指导接下来的讨论。会议感觉相当紧张，因为我们涉及了很多领域，但我们对证人可能发生冲突的轻微担忧并没有实现——每个人都是和善的。

我们的了解被纳入POST的摘要文件，有助于议会调查。

我们已经成功地与另一个政策合作伙伴——健康教育英格兰基因组学教育计划(Health Education England Genomics Education Program)合作，争取到更多的资金，以发展将伦理因素(包括我们合作伙伴关系中确定的那些因素)纳入卫生专业教育。

展望未来，我们将利用我们所学到的知识来阐明需要进一步政策导向研究的领域。

对安德鲁、彼得和我来说，这是一种新的工作方式。一开始，由于需要远程协作而提出的实际问题似乎非常具有挑战性，但建立可访问会议结构所提供的优势可能已经得到了平衡。

我们三个人的专业背景非常不同，这有时意味着要倾听和适应不熟悉的想法和思维方式。我们产生的产出内容与我的预期有很大不同，并突出了我感兴趣的新领域。新项目证明了我们从合作中获得的价值。

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