乳腺癌风险的非裔美国人与基因变异

两个基因变异在非裔美国妇女发现或许可以解释为什么他们更有可能被诊断为三阴乳腺癌(TNBC)比欧洲血统的白人女性,根据威尔康奈尔医学和纽约长老会调查员。研究结果可能对发展中更好的风险评估工具对TNBC非洲裔美国妇女和理解他们为什么贫穷TNBC的结果。

在一项研究中,发表在4月29日科学报告,研究人员发现ANKLE1基因的一个版本,可以预防TNBC不太可能发现在非裔美国女性比欧洲血统的白人女性。此外,非洲裔美国女性Duffy基因的突变,在炎症中扮演重要角色,TNBC的风险更高。

“虽然更多的白人女性被诊断为乳腺癌,非洲裔美国女性更有可能死于疾病,”梅丽莎·b·戴维斯博士说,他是招募威尔康奈尔医学副教授细胞和发育生物学研究的手术,是科学研究国际中心主任乳腺癌亚型(ICSBCS)。此外,非洲裔美国女性的两倍的风险TNBC比欧洲血统的白人女性。

从历史上看,基因的研究乳房癌症并没有包含足够的信息关于非洲血统的人,戴维斯博士说。缺乏数据有助于理解问题的一些不太常见的版本的基因,或基因突变人群中发现的不是欧洲血统的。

为了帮助解决这个问题,戴维斯博士和她的研究团队分析了遗传信息从ICSBCS队列。科学家们从120年的唾液样本收集DNA乳腺癌患者从加纳和埃塞俄比亚。额外的样品收集从193年非洲裔美国人和184年欧洲美国妇女患有乳腺癌。戴维斯博士的研究小组还收集的数据从271年健康对照组在美国和加纳。然后团队评估在这些患者的影响不同的基因版本,称为等位基因,先前与乳腺癌风险有关。

“我们这群African-enriched我们评估遗传祖先的地方,其中包括病人和控制的非洲血统,这是不同于其他研究一样,”戴维斯博士说,承认她的研究伙伴的工作在过去的17年,在加纳和埃塞俄比亚ICSBCS的一部分。中心成立了丽莎纽曼博士合著者的部分乳房手术在纽约长老会医院/威尔康奈尔医学和康奈尔医学中心的成员,他招募了威尔康奈尔医学教授的手术。

研究人员发现两个风险等位基因以前定义的非裔美国人乳腺癌流行病学和风险(琥珀)财团复制ICSBCS研究小组的患者。戴维斯博士的研究小组验证ANKLE1变体是预防TNBC而是非裔美国妇女更可能有一个版本,可能致癌,或者致癌。

ANKLE1尚未彻底研究癌症。“部分原因是,在雷达下,”戴维斯博士说。“这是一个风险等位基因时,才发现看非洲裔和非洲人。”

ANKLE1似乎像BRCA基因DNA修复特性。BRCA DNA的酶活性,有助于纠正错误导致癌症。突变基因增加患乳腺癌的风险,医生通常建议筛查BRCA突变的德系犹太人似乎以更高的利率。研究人员目前发现ANKLE1应该通知在非裔美国妇女患乳腺癌的风险模型,戴维斯博士说。

研究人员还证实,Duffy基因的突变,在炎症和肿瘤生物学闻名的作用,与风险增加有关TNBC的非洲裔美国女性。突变引起的基因失去功能,研究人员称之为零等位基因。“我希望女性更了解Duffy-null地位,”戴维斯博士。“如果你有地位,你有更高的可能性发展三阴性乳腺癌,如果你有乳腺癌,”她说。

一个更好的基因对乳房的理解癌症在非裔美国人女性可以帮助告知治疗。“基因签名测试可以预测患者是否有高风险的复发或难治性肿瘤的高危,”戴维斯博士说。“医生可以确定目前的标准治疗是有效的或如果他们需要调整治疗计划更好的结果”。