科学家发现与脱落综合症有关的基因突变，这是青光眼最常见的原因

来自新加坡科学技术研究院(A*STAR)基因组研究所(GIS)、生物处理技术研究所(BTI)以及新加坡眼科研究所(SERI)的研究人员发现了一种与脱落综合征相关的基因突变(功能缺陷CYP39A1基因)，青光眼最常见的原因。这些发现可能为今后对脱落综合征的病因和潜在治疗方法的研究铺平道路。他们的研究发表在美国医学协会杂志（《美国医学会杂志》)于2021年2月24日。

去死皮并发症状是一种全身疾病，其特征在于逐渐积聚在眼睛前面的异常蛋白质。这种疾病是青光眼最常见的原因，以及不可逆转的失明的主要原因。

在这项研究中，科学家们对所有的蛋白质编码进行了测序基因来自亚洲、欧洲和非洲14个国家的2万多名参与者，其中包括1200多名新加坡人。他们观察那些去死皮这种综合症患者携带CYP39A1蛋白编码基因的破坏性突变的可能性是正常人的两倍。CYP39A1蛋白是一种在胆固醇加工中起重要作用的酶。进一步的分析表明，CYP39A1功能缺陷与脱落综合征风险增加密切相关。

虽然去角质综合征是青光眼最常见的原因，但它的起源是在神秘处笼罩的原因，因为它未知在异常蛋白质沉积物（剥离材料）起源，以及疾病的如何发生。这些问题的答案可以提供设计和发展有效待遇的方法。目前发现指出胆固醇加工在剥落综合征疾病过程中的重要作用。由于胆固醇在所有细胞中大量发现，由于CYP39A1活性缺陷，由于CYP39A1活性而处理胆固醇的破坏可能会对其正常功能产生不利影响。特别地，该研究发现，眼睛前面的上皮细胞负责过滤血液供应以产生称为含水幽默的透明流体，其受到CYP39A1基因突变的影响最大的影响。对基因函数的破坏可以损害滤波功能上皮细胞并导致脱血材料渗漏到眼睛中。

GIS执行主任陈教授说:“这是一项突破性的研究，可以促进未来的研究，以恢复有缺陷的CYP39A1功能，并抑制脱落物质在眼睛中的形成作为治疗。去死皮综合症和青光眼。”

SNEC副医药主任昂铁教授表示，“这是一个主要的眼部疾病，影响全世界7000万人，这导致了很多视觉发病率和失明，不仅是青光眼还是由于并发症与白内障手术有关。这项研究对于涉及来自世界各地的许多不同国家的许多中心，而是从新加坡领导。研究结果非常令人兴奋，因为我们发现了对这种疾病的新途径开辟了新疗法的可能性。“

大卫弗里德曼教授，哈佛大学眼科学的Albert和Diane Kaneb椅子，并在马萨诸塞州眼睛和耳朵医务室的青光眼服务主任评论，评论道，“非常令人兴奋的工作。研究人员已经确定了稀有胆固醇的罕见基因变体稳态和运输将打开新的治疗方法。研究了20,000多个人，这项研究表明，研究罕见的变异性以检测复杂条件下的疾病导致基因的力量。“弗里德曼教授没有参与该研究。

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