新地图揭示了控制骨骼的基因

由Garvan医学研究所领导的研究首次绘制了骨架的“主调节剂”细胞（称为骨细胞）bob88体育平台登录的独特遗传特征。

该研究今天发表在自然通讯概述了基因在骨细胞中打开或关闭的一种骨控制其他类型的细胞如何制造或分解骨骼的部分以保持强壮健康的骨骼。

“这些新信息提供了一种遗传入围名单，我们可以在诊断有骨疾病的骨骼疾病时看到遗传成分这项研究的第一作者说，骨生物学实验室研究官斯科特·尤尔滕（Scott Youlten）博士说：“确定这种独特的遗传模式还将帮助我们找到新的骨骼疾病疗法，并更好地了解当前疗法对骨架的影响。”

首先看骨细胞转录组

骨骼是一种高度动态的结构，可以改变整个人的生活。骨细胞是骨骼中最丰富的细胞类型，但事实证明很难研究，因为它们嵌入了骨骼的硬矿物结构中。

在骨骼内部，骨细胞形成一个与大脑中神经元（超过23万亿个骨细胞之间的连接）相似的网络，该网络可以监测骨骼健康，并通过发出更多的细胞来构建骨骼或破坏骨骼的衰老和损害，从而对衰老和损害做出反应。下旧的骨头。骨质疏松症和罕见的遗传骨骼疾病等疾病源于这些过程中的失衡。

为了了解控制骨骼积聚或分解涉及哪些基因，研究人员将实验模型不同骨骼部位的骨样品分离出来，以测量骨细胞中的平均基因活性。通过此，他们绘制了1239个基因的全面骨细胞“签名”，这些基因在骨细胞中打开，并将其与其他细胞区分开。这些基因中有77％在骨骼中没有以前不知道的作用，许多基因是完全新颖的，仅在这些关键细胞中发现。

“我们看到的许多基因富含骨细胞也存在于神经元中，鉴于这些，这很有趣细胞具有相似的物理特征，并可能表明它们比我们以前想象的更密切。” Youlten博士解释说。

骨细胞特征基因与骨质疏松症的人类遗传关联研究的比较发现了可能与这种常见骨骼疾病易感性有关的新基因。此外，这些骨细胞基因中的许多也被证明会引起罕见的骨骼疾病。

Youlten博士说：“映射骨细胞的转录组可以通过查看已知在控制骨骼中发挥积极作用的基因的'候选名单'来帮助临床医生和研究人员更容易地确定罕见的骨骼疾病是否具有遗传原因。”

大局的视图

Garvan Institute副主任兼Booth Biology Lab主任副主任Peter Croucher教授彼得·克劳克（Peter Croucher）说：“骨细胞转录组图为研究人员提供了整个基因景观的图片，这些基因景观首次在骨细胞中开启的基因景观，这是第一次开启的基因景观。而不仅仅是一眼”。

“我们发现在骨细胞中活跃的大多数基因在骨骼中没有以前的作用。这一发现将有助于我们了解控制的是什么骨骼，哪些基因在罕见和常见的骨骼疾病中很重要，并帮助我们确定可以停止发展的新疗法骨病还可以恢复失去的骨头。”