染色体

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继承了16号染色体上的基因变异的婴儿中,有五分之一会在3岁时患上自闭症谱系障碍(ASD)。这种变体被称为16p11.2删除。

位于圣安东尼奥的德克萨斯大学健康科学中心(也被称为圣安东尼奥大学健康中心)的Noboru Hiroi博士正在进行研究它们被删除了。该团队包括来自日本、爱尔兰和美国的同事,他们正在利用机器学习的力量来了解新生幼鼠的哪种叫声最能预测未来一个月后幼崽进入青春期。

“识别那些可以预测未来的早期迹象是至关重要的,因为如果我们能将我们在小鼠幼鼠身上发现的东西转化为人类并尽早应用治疗方案,他们的结果会更好,”Hiroi博士说。

研究老鼠是因为它们的发育周期很短。同样的针对人类婴儿的研究才刚刚开始,将需要两到三年的后续研究。5月,由医学博士辛西娅·布兰科(Cynthia Blanco)领导的合作者开始记录婴儿的哭声。她是儿科教授,也是圣安东尼奥大bob电竞学健康中心新生儿学研究的格里希家庭基金会主席在大学医院新生儿重症监护室早产儿之所以成为目标,是因为他们患发育问题的风险很高,包括自闭症谱系障碍。

无序的哭声

当幼鼠与母鼠分离时,它们会以一定的顺序发出超声波叫声。老鼠妈妈会回应这些叫声,并照顾它们的后代。

16p11.2基因缺失的小鼠啼哭异常。

“携带这种基因变异的幼崽无法形成正确的序列,”Hiroi博士说。“我们想知道,这些异常的呼叫类型序列或组合是否可以预测一个月后它们的社会行为。”

机器学习将使该团队能够开发出自闭症谱系障碍的精确诊断算法。“关键是,一旦我们可以对老鼠的叫声进行处理,我们就可以将同样的算法应用到人类婴儿的哭声上,”Hiroi博士说。

早期干预

他说,通过这种方法确定的有ASD风险的婴儿可以接受脱敏治疗,这样他们就不会对自己不喜欢的某些线索反应过度。行为疗法可以用来帮助婴儿学习如何应对

该研究发表在该杂志的一篇论文中《分子精神病学》

作者指出,从婴儿发声发展而来的算法可以用来预测其他疾病,比如精神分裂症,这种疾病会在出生后17到20年发展。

小鼠对社会嗅觉线索的反应也出现异常。正常小鼠出现另一种通过嗅探反应。Hiroi博士说,变异小鼠对这种暗示没有反应。

更多信息:Mitsuteru Nakamura等,在16p11.2缺失小鼠模型中,新生儿发声预测青春期后社会行为的变量的计算识别,《分子精神病学》(2021)。DOI: 10.1038 / s41380 - 021 - 01089 - y

期刊信息:《分子精神病学》