新的BIOBANK为帕金森病的见解提供了洞察力

目前大约有2万瑞典人患有帕金森氏症，但目前的治疗方法只能缓解症状。通过一个新的生物样本库，研究人员获得了1000名帕金森患者的基因档案，以及他们的生活方式和病史的全面信息。

“我相信很多研究人员将使用生物在未来几年内，这可能导致新疗法的发展，“隆德大学医院神经内科副教授Andreas Puschmann说。

估计有20,000次瑞典人患有帕金森病，每年增加了2,000例新案件。在疾病的早期阶段，患者的流动性最受影响。在以后的阶段，患者可以存在睡眠障碍，忧虑，低情，抑郁和痴呆等问题。该治疗目前仅适用于症状缓解，主要是通过提供新的多巴胺。很有需要找到可以打击这种严重疾病的新药。

在隆德大学的多国战略研究领域，一项大型研究团队正在致力于绘制帕金森病的发展，寻找新的治疗方法。四年来，研究人员已经建立了一个血样的生物印象。所有Parkinson的Skåne，1,000人和同样大型对照组的一半患者在性别，年龄和地点匹配，都提交了血液样本并在广泛的问卷中回答了问题，捕获了从生活方式因素，症状，症状的一切疾病和药物的使用。

许多类型的分析

新的生物样本库包含了来自患者的各种样本——血清、血浆、DNA和rna——这些样本被保存在隆德的悉尼生物样本库的地下深处。

“我们选择采取血液样本，取决于未来的研究人员是否希望查看生物标志物或遗传变异。我们进行的患者调查能够在血液中研究生物标志物和遗传学及其与环境的联系。因素。进入瑞典帕金森的登记册也使患者能够随时间监测，以及对其病史的研究使用药物治疗，“实验医学科学部的翻译神经源性副教授Maria Swanberg解释道。如果您想在研究中使用它，她是Biobank协调员和联系人的人，并为样本提供疑问和应用程序。

Maria Swanberg自己研究了可以直接或间接影响一个人是否将患有帕金森氏病的生活方式因素。这些因素包括咖啡和烟草消费以及暴露于除草剂。

“案例控制研究的一个实力是我们看到它如何再现有关帕金森病的已知研究结果。如前所述，我们可以观察到吸烟者和咖啡饮用者受到较小程度的影响，而暴露于农药增加疾病的风险。“

最常见的基因突变

隆德大学医院(Lund University Hospital)神经学副教授安德烈亚斯·普施曼(Andreas Puschmann)与卡罗林斯卡学院(Karolinska Institute)、哥德堡大学(Universities of Gothenburg)和Umeå的研究人员将该生物样本库用于一个研究项目。从隆德的生物样本库共提取了2206份DNA样本中的658份。该研究的目的是找出与世界上其他人群相比，最常见的疾病背后的基因突变在瑞典发现的频率。结果显示，只有13名患者(占瑞典患者的0.6%)有引起广泛关注的突变，目前正在开发治疗方法。

“我们也发现了另一个方面。结果表明，尽管有这么少的突变载体，但所有患者的21％的患者都有一个相对的帕金森。我们怀疑患有疾病的重要遗传联系，但也可能还有其他潜在的遗传因素和机制。代替单个基因，可能存在两种或三种基因之间的相互作用，“Andreas Puschmann说。

研究人员现在正在迅速找到新方法，了解Genetics如何影响我们得到的疾病。Biobanks，例如由Multipark建立的那个血液样本和患者的信息是在帕金森病方面取得进展的先决条件。除DNA样本外，研究人员还可以研究RNA - 作为我们的DNA和待编码蛋白质之间的中间步骤。如果DNA是计划本身，则RNA是蛋白质是最终产品的转录。

“BioBank中的RNA样品使研究人员能够观察突变对遗传表达的影响。我们将在未来几年内完成很多。一步一步一步的进展，这可能导致新疗法的发展，“Andreas Puschmann说。

结合巨大的数据

隆德大学翻译神经发生的博士生Kajsa Brolin正在使用博士论文的Biobank。

“这么多人自愿志愿者很棒，所有帕金森的斯科讷患者的一半是独一无二的，使其成为瑞典最大的案例控制研究之一。对我来说，它感到重要的是给予回归的东西。”

为了回答人们为什么会患上帕金森氏症，Kajsa Brolin将患者的生活方式信息与遗传物质分析结合起来。为什么吸烟者不像非吸烟者那样经常得这种病?能否在DNA的最小组成部分中找到解释?

DNA中的基本构建块是称为核苷酸的大分子，其又由含氮基腺，胞嘧啶，鸟嘌呤和胸腺组成。每个单独的这些氮气碱具有数百万个变化。

通过汇编大量的数据，将它们结合起来并进行统计分析，Kajsa Brolin试图确定遗传物质在这个微观层面上对个体是否会受到帕金森病的影响的重要性。

“我将数据结合起来，看看氮基、生活习惯和一个人是否会得这种疾病之间是否有任何联系。我在群体水平上进行具体分析，但人们也可以使用生物样本库来检测细胞或蛋白质水平。”

你认为Biobank将来会贡献什么？

“主要目标是了解这种疾病。主要的焦点是疾病的遗传原因和了解潜在的生物过程。最大的目标是找到新的药物;我希望生物样本库能够成为这一特殊谜题的一部分，”Kajsa Brolin说。

生物汉的事实

Multipark的生物样本库是瑞典一项独特的病例对照研究，包括Skåne中一半的帕金森病患者。寻找帕金森病的新疗法需要国际合作。Multipark目前正致力于将该队列纳入更大的背景中，并纳入由国际帕金森病基因组学联盟(IPDGC)和全球帕金森病遗传计划(GP2)等机构发起的研究中。

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