分析了WT与R231C KCNQ1在HEK293细胞中的单细胞转运特性。信贷:生物化学杂志(2021)。DOI: 10.1016 / j.jbc.2021.100423
钾通道KCNQ1在心脏动作电位中起着至关重要的作用——心肌收缩的电活动。遗传突变导致的通道功能丧失或功能增加(GOF)导致心律异常。
Charles Sanders博士和他的同事们调查了KCNQ1中已知的与疾病相关的GOF突变，发现15个突变中有7个增加了KCNQ1到达细胞表面这种效应被称为“超级人口贩卖”。
研究人员进一步描述了一个特殊的超转运突变通道，R231C，其质膜水平是野生型通道的5倍。全细胞电生理学表明，R231C通道不正确地始终打开，但其打开状态电流仅为野生型通道的20%。R231C的GOF反映了超转运、本构通道活化和离子通量降低的综合效应。
这些发现发表在生物化学杂志，建立了膜蛋白超转运有助于人类疾病．
更多信息:黄辉等。与疾病相关的钾离子通道超级运输，生物化学杂志(2021)。DOI: 10.1016 / j.jbc.2021.100423
期刊信息:生物化学杂志
所提供的范德比尔特大学
