罕见神经系统肿瘤个案研究显示高度变异

虽然致命，但胶质瘤是一种罕见的中枢神经系统肿瘤，在研究中常常被更常见的肿瘤所掩盖。这些肉瘤可以发生在大脑或脊柱(后者不常见)。

耶鲁大学的一个研究团队发现了一个扩展现有知识的机会，他们偶然发现了一名65岁的耶鲁纽黑文患者在T4椎骨附近发现胶质肉瘤后不久死亡。

由此产生的NPJ精密肿瘤学，案例研究采用全外显子组测序(WES)对脊髓胶质瘤的高突变表型进行了研究基因结构。

他们发现，与类似的肿瘤类型相比，肿瘤含有大量的基因突变。

“据我们所知，这是第一例高度突变的胶质肉瘤，”耶鲁大学医学院神经外科住院医师、该研究的主要作者Christopher Hong医学博士说。

这次发现有助于我们了解肿瘤，并帮助临床医生治疗决策该研究通讯作者、耶鲁大学助理教授泽伊内普·厄森-奥梅博士说。Erson-Omay博士拥有生物信息学和计算生物学背景，是肿瘤基因组学专家。

免疫疗法可能是这种过度肿瘤的选择。“有针对性的治疗方案基于这种类型的基因组信息，”伊斯山医学院的联合通讯作者和神经外科和小儿神经外科副教授的迈克尔·迪朗纳说。“Gliosarcomas没有很好地研究，所以我们必须向其他癌症寻找型号。”例如，具有超介质的结直肠癌对免疫疗法有很大响应。

洪博士说:“我们希望通过免疫疗法，在中枢神经系统的这种高度变异肿瘤上取得类似的成功。”

研究人员尚不清楚这种肿瘤的高变异的原因，以及它是否普遍存在于胶质肉瘤中。然而，他们有一些有趣的猜测。这名患者之前曾被诊断为脑星形细胞瘤，这是一种中枢神经系统癌症。这个肿瘤曾接受过放疗和化疗药物替莫唑胺(temozolomide)的治疗，这种药物会破坏DNA。这种药物可能导致了新肿瘤的基因变化。然而，这种药物仍然是星形细胞瘤治疗的最佳药物和标准药物，因此需要进一步的研究来了解这种可能性背后的机制。

由于Gliosarcomas很少来，耶鲁球队可能没有机会很快地穿过一个。希望是下一组临床研究人员，遇到这种癌症将使用他们的遗传测试资源来分析它。洪博士说，“我们必须注意我们遇到的每一个胶虫瘤的情况。我们需要比较临床结果肿瘤遗传学。“

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