研究人员照亮血液癌的潜在前体
犹他州研究人员报告了血液癌症发展的重要洞察。在今天发表的工作中血液癌症发现该杂志是美国癌症研究协会(American Association for Cancer Research)的期刊，科学家们对7000多名被诊断为白血病和其他血液疾病的患者发表的数据进行了分析。他们的发现提供了可能引发癌症发展的基因突变和可能有助于癌症发展的基因突变的新线索。
研究人员试图确定突变热点，或特定位置的频繁变化癌症患者的遗传信息。然后，研究人员利用这些热点地区来寻找4500多名不知道患有甲型h1n1流感的人的DNA数据中是否存在同样的突变癌症诊断。他们发现，在这些被认为是健康的参与者中，大约有2%的人有低水平的突变，与在美国的研究中经常观察到的突变相同癌症耐心。
“了解疾病如何发展是如何通过学习目前健康但是疾病发作的轨迹的人受到大大利益，”尤其是患有癌症基因组学的儿科教授的助理梅森（Clint Mason）。bob电竞和生物信息学并领导了这项研究。
突变发生在30亿个DNA碱基中人类细胞。许多人对健康没有影响，但某些突变可能导致或支持在包括癌症的疾病的发展。因此，科学家正在努力辨别哪些突变对健康产生重大影响。在这项研究中，研究人员试图了解哪些突变最常存在于成人和儿童中，既不具有血液癌症。他们希望这些信息可能会阐明对这些癌症的理解，并且进一步可能用于识别正在患上癌症的人。
研究团队几乎全部由犹他大学(U of U)的教师和学生组成。与Mason一起的还有共同第一作者Julie Feusier博士，她是人类基因系的实习生，现在是Huntsman癌症研究所的博士后研究员，Sasi **am博士，她是Huntsman癌症研究所的博士后现在是St. Jude儿童研究医院的助理研究员，与其他合著者一起执行分析。
对于研究的第一部分，研究人员完成了大型数据挖掘分析，以检查来自48项癌症研究的已发表的数据，这些研究报告的人被诊断出患有白血病或其他血液学恶性肿瘤的人。遍布这些研究的7,430名儿科和成人癌症患者，鉴定了434个DNA位置，经常突变。然后，在随后分析许多公开遗传数据的特拉，研究人员在可能没有癌症的4,538名人中的83名中鉴定了这些相同的癌症相关突变。
“当发现相同的突变以少量的健康人的血细胞中存在时，可能表明已经开始发生异常，”梅森解释说。
此前已发现这种异常的过程（称为克隆血管缺陷）随着人们的年龄而越来越普遍。因此，研究人员通常关注在调查这种现象时对成年人的研究。然而，在本研究中，除了成年人之外，研究人员还分析了来自400名可能没有癌症的儿童的数据。他们发现初步证据证明可以在该年龄组中检测到早期癌症突变。
在伴随的评论中，发表血液癌症发现在其“在聚光灯”部分，芭芭拉斯皮尔策，MD和罗斯·莱昂，MD，纪念斯隆肯特癌症中心写道，“这项工作展示了第一个证据表明，在那些外面的儿童中观察到克隆血液血清]高级恶性肿瘤。“他们进一步评论了，“这种血液学恶性热点突变范围的扩张超出了对血液学恶性肿瘤的分子曲目的改善理解......更完全了解相关突变的知识可能会增加我们对恶性转化的最高风险患者的检测。”
发现一种与癌症诊断中经常出现的突变相同的低水平突变，可能会让目前正在筛查此类事件的健康人士感到担忧。但幸运的是，因为癌症通常需要在相当大一部分细胞中出现多个突变，所以大多数只有一个低水平突变的人不太可能在多年或几十年内患上癌症——如果他们患了癌症的话。需要大型纵向研究来确定特定突变或突变组合加速癌症进展的时间框架。
犹他州的研究人员接下来希望确定稳定性突变确定了年轻的年龄。这将使初步瞥见潜力作为具有最大癌症风险的人的生物标志物。未来的干预研究将需要这种识别。
“我们的目标是帮助填补理解的差距癌症的发展因此，未来的预防工作可以更快和有效地进行，“梅森说。”我们感谢能够为这笔巨大的努力做出一些拼图。“
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