用单一基因差异来解决复杂的疼痛世界
从父母双方遗传的一个基因中,一个字母的差异就意味着全世界2000万人(其中大多数是非洲血统)终生患有贫血和疼痛。镰状细胞病(SCD)导致红细胞呈镰状并堵塞在毛细血管中,切断肺、大脑、骨骼和其他器官的氧气供应。尽管SCD的起源是单一基因,但每个人的疾病经历甚至预期寿命都取决于他们居住的地方,以及他们遇到的社会、身体和环境因素。
现在,威利在杂志上发表了一篇新的评论先进的基因提出分析所有这些影响以了解这种疾病的经验和治疗差异不仅是可能和必要的,而且这种方法将促进对具有遗传成分的所有疾病的理解和保健。这项研究和这一新的观点源于对现有SCD研究的回顾以及an收集的初步数据国际合作研究社会人口学,临床,遗传和环境因素来自非洲三个国家和非洲侨民——喀麦隆、牙买加和美国的SCD成年人的疼痛。
SCD是第一个分子疾病,并可能成为第一个通过基因编辑获得批准的分子治疗的疾病。与此同时,我们必须继续加大努力,开发新的工具和技术,以减少和预防全世界数百万SCD患者的并发症,其中大多数人不太可能在高科技治疗方法可用时立即获得这些治疗方法。SCD患者的需求得不到满足是普遍的,即使在欧洲和北美国家也是如此。作者写道,“需要大型的国家和跨国综合研究来更好地了解全球SCD,并促进适合当地的干预措施和政策的开发、翻译和实施。”