鸟类对人纤毛病的见解

纤毛病是由纤毛的结构和功能缺陷引起的遗传疾病，在人体几乎每个细胞的表面上都存在基于微管的细胞器，在细胞信号传导中起着至关重要的作用。纤毛疗法表现出各种经常严重的临床症状，经常影响头部和面部，并导致cle裂和微处理（可能会损害喂食和呼吸）等疾病（较低的下颌）。尽管我们了解人类纤毛病的许多遗传原因，但它们只是故事的一半：关于细胞层面上有缺陷的纤毛导致发育性颅面异常的问题仍然存在。现在，研究人员发现，动物模型中的纤毛性微处理是由异常的骨骼分化和重塑引起的。Christian Bonatto Paese，Evan Brooks和其他来自美国辛辛那提儿童医院医疗中心的Samantha Brugmann实验室的作品发表在《杂志》上发展。

研究人员使用鸟类TA2突变体作为口腔含量数字综合征亚型14（OFD14）的模型，这是一种罕见的人类纤毛，以微处理性为特征。他们观察到在TA2突变体发育的早期阶段，颌骨（下颌骨）的形成缺陷。这些缺陷与未检查的进展相关细胞周期和骨骼祖先的过度覆盖细胞。重要的是，这些祖细胞未能分化为成熟的成骨细胞（分泌骨的细胞），并且分化的失败随后导致骨沉积减少，从而减少了微知。研究人员还确定了过度的骨吸收，这一过程通常有助于下颌骨的最终大小和形状，这是TA2微处理的另一个因果因素。这项工作使我们对人纤毛性微知的病因的理解有关。

萨曼莎·布鲁格曼（Samantha Brugmann）说：“我们已经确定了在纤毛性微知症发作期间受损的不同细胞过程。”“从先前的工作中我们知道，这些过程对用药理学剂的治疗有反应，我们目前正在测试许多这些药物，以确定'cresping'ciliopathic微处理是否可能发生。治疗意义异常真实。”

Christian Bonatto Paese说：“我们目前还在试图发现各种器官系统如何应对纤毛的损失以及哪些分子和信号通路受到影响，以继续促进我们对如何解决患者处理治疗方法的理解。”

该论文体现了发育生物学如何使毁灭性遗传疾病的启示。布鲁格曼总结说：“这项研究对我来说最重要的影响是基础科学和禽类胚胎对发现人类疾病的机制的有用。”

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