诊断自闭症的临床标准不足，患有遗传状况的人
一项研究得出结论，患有某些遗传状况的人即使不符合所有诊断标准，也可能会出现明显的自闭症症状。
加的夫大学的研究人员说，他们的发现表明临床服务需要适应，以便诊断出患有自闭症遗传状况的人被拒绝获得重要的支持和干预措施。
出版于《美国精神病学杂志》，这项国际研究分析了547名被诊断出患有四种遗传状况之一的人，也称为复制号码变体（CNV），与自闭症的可能性很大相关-22Q11.2删除，22q11.2重复，16p11.2删除和16p11.2重复。
当一个人的DNA缺失或复制的一小部分时，CNV发生。某些CNV已与一系列健康和发展问题有关。它们可以继承，但也可以随机发生。
结果表明，这四个遗传条件的个体自闭症患病率很高，范围从23％到58％。普通人群的自闭症患病率为1％。通过临床截止，该小组还发现54％的患有这些遗传状况的人不符合完全自闭症诊断标准尽管如此，自闭症症状水平升高。患有相同遗传状况的人之间的自闭症症状也有很大差异。
塞缪尔·乔纳（Samuel Chawner）博士，位于加的夫大学MRC神经精神遗传学和基因组学中心的总部位于已经满足了将某人定义为自闭症的所有标准，其中一半以上患有这些遗传状况的标准具有与之相关的重大症状，例如社会和沟通困难或重复行为。
“存在一种危险的危险，即对自闭症的诊断方式过于规定，这会导致这些人滑过网络并被剥夺重要的服务。可悲的是，我们通过进行这项研究遇到的许多家庭描述了为孩子提供自闭症支持的长期挣扎。这通常是由于基因测试服务和自闭症诊断服务之间缺乏整合。
“对遗传状况的认识较低也可能是一个障碍。临床医生必须意识到与某些遗传条件相关的自闭症风险，以改善早期诊断和支持的机会。”
该研究的数据是从世界各地的八个临床研究中心汇总的，这些研究中心使用了“自闭症诊断访谈 - 重新审查（ADI-R）”和智商测试。
ADI-R在研究以及临床环境中用于进行自闭症诊断。它涉及对父母或监护人的采访，并询问社交技能，沟通技巧和重复行为领域的孩子的发展历史。
据估计，有15％的自闭症患者和60％的发育迟缓患者有遗传条件。
海伦·海德（Helen Hyde）的16岁女儿赫敏（Hermione）在四岁时被诊断出患有22q.11.2删除。她的遗传诊断发现她的口感会影响她的讲话。她患有发育性的言语功能障碍（DVD），这在处理和交流语言方面造成了困难。结果，Mini就读于一所语言障碍的学生学校，她在教育中得到了充分的支持。她还被诊断出患有合并症。
众所周知，Mini直到去年才正式被诊断出患有自闭症，尽管加的夫大学和她的学校以前曾标记过她的自闭症特征。该家庭已经与加的夫大学的副本编号变体研究小组一起研究了八年。
海伦说：“从许多方面来说，迷你left裂的物理诊断比自闭症和心理健康问题更容易处理。”
“人们对Mini的自闭症特征的了解较少，因此很难为她提供正确的支持。
“这就是为什么卡迪夫大学在这一领域的研究如此重要的原因。它为我们提供了能够与Mini的角落战斗的工具，以便她发挥自己的潜力。”
MINI说：“起初我不知道22q是什么，但现在我了解了更多。我的主要问题是我的演讲。有时候人们不了解我，这会让我交叉。有时候我很难找到很多课程，而且我需要很多东西在学校的帮助。我知道他们可以从这些研究中学到很多东西，这将帮助将来有22q的人。”
慈善小脑研究和信息负责人特雷西·艾略特（Tracy Elliot）说：“我们知道许多儿童和家庭经常在获得自闭症支持服务或面临很长的延误方面都有问题。我们欢迎这项研究的发现表明，具有不同遗传状况的人可以从同一自闭症支持。这加强了改善支持的案例，并应减轻有少数情况的父母和孩子的道路。”
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