ALS学习揭示了一种独特的人群

Malta是地中海中间的主权微肥小，没有阳光海滩，蜂蜜砖和崎岖的乡村短缺。除了地中海魅力之外，马耳他是一个地理位置和文化孤立的人口的独特遗传化妆，使这个岛国成为遗传研究的金矿。

四年前，马耳他大学设立了国家ALS注册机构和BioBank，以识别肌营养的外侧硬化症（ALS）的患者，并收集其居住，职业，生活方式和环境暴露的数据。参与者捐赠的血液样本将在大学的高科技储存设施中持续多年。

ALS是一种渐进神经疾病，可破坏与身体肌肉相互作用的神经。该疾病通常导致身体的完全麻痹，抢劫他们的行走能力，说，吃和呼吸。对ALS没有治愈，最终，这种疾病是致命的。

马耳他的Als Biobank正在为科学家提供具有无价值的资源，以了解ALS的原因。在第一个地标研究中，研究人员已经检索并审查了DNA血液样本发现与ALS相关的基因中的缺陷。

“DNA结果惊讶地引起了我们。最常见的突变的ALS基因在马耳他患者中无瑕疵，”该研究的主导研究员博勒姆J.Cauchi博士博士说，大学医学院高级讲师博士博士博士说大学分子医学和生物管理中心的调查员。

马耳他大学研究人员在荷兰的大学医疗中心（UMC）Utrecht的科学家合作，发现马耳他的ALS患者在C9ORF72，SOD1，TARDBP和FUS基因中没有缺陷，这已知有助于主要数量在全球的ALS案例。

尽管如此，该研究表明，与其他欧洲群体相比，较高百分比的马耳他患者没有先前的ALS的患者在其DNA中具有有害的缺陷。有趣的是，这些发生在欧洲人与ALS中很少受损的基因中。

“我们的结果强调了马耳他人群的独特遗传，塑造了几个世纪的相对隔离。我们也建立了这一点遗传因素Cauchi博士补充说，在造成als的角度中发挥重要作用。

目前，研究团队正在寻找触发器在超过一半的研究科目中没有缺陷的缺陷。由于患者和健康志愿者的参与，马耳他的Als Biobank正在迅速发展成一个珍贵的数据库，预计将在未来几年内对ALS的原因进行更加迷人的见解。

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