研究人员发现视网膜营养不良的药物开发目标

LSU健康团队新奥尔良研究人员首次报道，在携带人类疾病突变的小鼠模型中删除了RPE65基因的抑制剂之一，可阻止用于白天高分辨率高分辨率彩色视觉的锥形光感受器的变性。他们的发现发表在PNAS。

据报道，RPE65基因中有100多个DNA变体为致病突变引起视网膜退化性疾病。它们包括一组遗传性的盲目盲目疾病，称为Leber先天性症（LCA）。尽管新的基因疗法可以改善某些RPE65基因突变的视力，但目前尚无有效的治疗可阻止LCA进行性视网膜变性。

以前，研究人员确定了RPE65的三种抑制剂。参与当前研究的一项称为脂肪酸转运蛋白4（FATP4）。他们发现，锥形光感受器的存活率在鼠标模型LCA在视网膜中缺乏FATP4。他们还发现，视网膜中FATP4的部分还原可以改善锥形感受器的存活和视觉功能。这些发现将FATP4作为有希望的治疗靶标，以保留患者白天的色觉。

“ fatp4在疾病与RPE65突变相关的视网膜营养不良的进展是完全未知的。新奥尔良医学院。“这项研究是第一个发现FATP4在视网膜营养不良中的感光体存活和功能中起关键作用的研究。”

根据美国国立卫生研究院的说法，Leber先天性症主要影响视网膜，视网膜是眼睛背面的专门组织，检测到光和颜色。从婴儿期开始，LCA患者通常会严重视力障碍。国家医学图书馆说列伯先天性瘤每100,000名新生儿有2至3次发生。它是儿童失明的最常见原因之一。

“我们的发现使我们能够设想一项策略来减轻锥形感受器变性和视力丧失在RPE65突变以及其他患者中突变，“新奥尔良健康医学学院神经科学和眼科教授Minghao Jin博士补充说。