新药物分子为罕见的遗传性终端儿童疾病治疗带来希望

埃克塞特大学的科学家发现了一种方法来“拯救”细胞基因突变,铺平了道路,一种可能的新治疗罕见的终端儿童疾病如线粒体疾病。

这项研究由美国线粒体疾病基金会在美国,是由马特·怀特曼教授和蒂姆Etheridge。在这项研究中,发表在《遗传性代谢疾病,该团队使用小说在埃克塞特大学的药物正在开发,这“新陈代谢更改“mitochondria-the细胞细胞内能源生产中心,通过向他们提供一个替代燃料来源产生代谢能量形式的微量的硫化氢。

该团队使用微小的蠕虫(秀丽隐杆线虫)与特定的基因突变影响能源生产,符合突变导致人类疾病,如利综合症。研究小组发现,这些动物成功规范化管理新的化合物或提高能源生产需要保持他们的健康和活跃。

教授Tim Etheridge、埃克塞特大学的该研究的作者之一,表示:“蠕虫是一个非常强大的遗传工具研究人类健康和疾病和提供了一个理想的平台,可以快速地识别新的潜在治疗。在这项研究中使用的蠕虫遗传缺陷如何调节细胞线粒体能量生产模型中不同的人类线粒体疾病。小说化合物在埃克塞特大学的我们正在开发能够绕过这些缺陷和蠕虫,线粒体和他们的健康。我们知道这一点,因为我们看到了改善身体活动和改善肌肉和线粒体的完整性。动物也住更长时间治疗后但更重要的是,他们仍然活跃的时间更长,因为代谢重编程”。

团队曾表明,化合物有强有力的治疗效果在哺乳动物模型有缺陷的线粒体。在这些研究中,动物的线粒体缺陷作为一种疾病过程的结果。然而,在最近的研究中有缺陷的线粒体疾病的直接原因,人类线粒体疾病和仍然成功地处理了埃克塞特的化合物。的化合物可以改变其中的一些遗传缺陷能源新陈代谢有力地表明,他们的影响将转化为人类,和团队有信心在不久的将来,这可以测试。

作者马特•怀特曼教授埃克塞特大学的,说:“线粒体疾病,及其相关条件,一些领域巨大的和绝望的未满足临床需要。我们的研究是一个重要的第一步,仍然需要做大量的工作。第一次,我们已经证明了我们的新分子成功地新陈代谢重新编程,或获救,动物细胞线粒体的遗传缺陷。我们目前测试更新和更强有力的分子能够做同样的任务,通过稍微不同的方法,和我们正在寻找商业合作伙伴帮助我们努力进步分子通过临床测试。”

本文题为“mitochondria-targeted硫化氢供体AP39改善健康和线粒体秀丽隐杆线虫的主要功能线粒体疾病模式。”