RTL1基因可能是太阳穴综合征和Kagami-Ogata综合征的罪魁祸首

坦普尔综合征和Kagami-Ogata综合征是严重的遗传疾病，可导致新生儿死亡的各种健康问题，在坦普尔综合征的情况下，会出现严重的生长问题。然而，这些疾病的遗传机制还没有被很好地理解。但现在，来自东京医科和牙科大学(TMDU)的研究人员发现了一种似乎负责这两种症状的基因，这对人类进化遗传学具有重要意义。

在上个月发表的一项研究中发展研究团队发现，人类Rtl1基因的小鼠同源物逆转录转座子Gag like 1 (Rtl1)的缺乏和过度生产分别与Temple综合征和Kagami-Ogata综合征模型的肌肉症状显著相关。

Temple综合征和Kagami-Ogata综合征的特征是独特的产后肌肉相关症状和产前胎盘问题。尽管Rtl1先前已被发现与这些条件的小鼠模型的产前胎盘畸形有关，但导致肌肉相关症状的致病基因尚未被确定。东京医科和牙科大学(TMDU)的研究人员在他们最近的研究中旨在解决这个问题。

该研究的主要作者Moe Kitazawa说:“尽管Rtl1对维持胎盘胎儿毛细血管至关重要，但我们对Rtl1在其他形式的肌肉异常中的作用知之甚少。”

研究人员在细胞和组织水平上广泛研究了Rtl1在胎儿肌肉发育中的作用。他们使用了两个先前生成的小鼠模型，一个是Rtl1缺失的小鼠模型来模拟坦普尔综合征，另一个是Rtl1产生过多的小鼠模型模型Kagami-Ogata综合症。

“我们的数据清楚地表明RTL1具有重要的生理意义，”资深作者Fumitoshi Ishino解释说。“在坦普尔综合征和Kagami-Ogata综合征的小鼠模型中，我们在呼吸所必需的新生儿肌肉中发现了严重但明显的异常，如肋间肌、腹肌和膈肌。”

特别是Rtl1的过度生产小鼠模型导致呼吸问题和肌肉损伤，导致新生儿死亡，Rtl1缺失是肌张力异常的主要原因，如肌张力减退，可能与喂养困难/ Temple吸吮功能差有关并发症状病人。

因此，在这两种遗传条件下，RTL1似乎是导致肌肉和胎盘缺陷的主要基因。

“这是第一次证明真兽类(胎盘哺乳动物)特有的RTL1形式在胎儿和新生儿中发挥重要作用肌肉发展,”北泽俊美表示。

“这项工作表明，LTR逆转录转座子是RTL1起源的一种特定类型的移动DNA，它影响了多种真兽类特有的特征，包括骨骼肌、胎盘和大脑。因此，这些发现对理解习得具有重要意义基因在真兽类进化的整个过程中，”资深作者Kaneko-Ishino和Ishino说。

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