单基因的丢失如何引发致命的儿童脑癌
非典型畸形样横纹肌瘤(ATRT)是一种罕见的、快速增长的脑癌，通常发生在三岁及以下的儿童身上，但也可能发生在年龄较大的儿童和成人身上。有多种治疗方法，但没有明确的护理标准，长期生存率很低。
ATRT的原因主要与一种名为SMARCB1的基因失活有关，该基因是帮助调节的更大的复合体的一部分基因表达和发展过程。在2020年9月10日在线发表在该杂志上的一项研究中基因与发展由加州大学圣地亚哥医学院和路德维希癌症研究所圣地亚哥分院的研究人员领导的一个国际科学家团队描述了这种基因的丢失如何对神经发育产生负面影响并促进肿瘤生长。
“之前的研究已经证实，与一些癌症不同，ATRT主要与单个基因smarcb1的功能丧失有关，该基因通过改变如何发展肿瘤基因而不是多重基因突变的综合效应，”病理学教授、路德维希圣地亚哥分校成员、资深作者Frank Furnari博士说。
ATRT是一种非常致命的癌症，很少有有效的治疗方法，辐射对儿童认知发展的负面影响使其复杂化。我们需要有针对性的治疗方法，为了创造这些方法，我们需要更好地理解驱动ATRT的机制。”
由Furnari和第一作者Alison Parisian领导研究生在Funari的实验室中，该团队促使SMARCB1在人类诱导中丢失多能干细胞然后指示iPSCs发育成神经元或大脑器官——不同神经细胞和神经胶质的复合体，模拟发育中的大脑的功能方面。
在此过程中，他们发现了SMARCB1缺失和神经分化压力之间的相互作用，这导致了对最终分化的抵抗和维持正常细胞健康的缺陷，表现出与患者肿瘤相似的特征。
“有了这些新信息，”Parisian说，“我们的计划是使用我们的ATRT模型，寻找治疗靶点，使这些肿瘤完全分化，从而停止生长，这可能被证明是未来有效的ATRT疗法。”
进一步探索
更多信息:Alison D. Parisian等人，SMARCB1缺失与神经元分化状态相互作用，阻碍成熟并影响细胞稳定性，基因与发展(2020)。DOI: 10.1101 / gad.339978.120
期刊信息:
基因与发展
所提供的加州大学圣地亚哥分校
引用:单基因的丢失如何引发致命的儿童脑癌(2020,9月10日)，检索自2022年7月2日//www.pyrotek-europe.com/news/2020-09-loss-gene-fuels-deadly-childhood.html
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