关于唐氏综合症患者为何白血病风险更高的新见解

来自芝加哥Ann＆Robert H. Lurie儿童医院的Stanley Manne儿童研究所的科学家是第一个检查内皮细胞（主要血液产生来源之一）的科学家，这是为何唐氏综合症患者患白血病患病率较高的线索。他们确定了一组新的基因，这些基因在唐氏综合症患者的内皮细胞中过表达。这创造了有利于白血病的环境，其特征是血细胞的发育和生长不受控制。他们的发现，发表在期刊上Oncotarget，指出了唐氏综合症患者和普通人群中治疗和预防白血病的新潜在目标。

“我们发现唐氏综合症（三三体疾病）具有全基因组的意义，使这些人处于白血病的风险更高，” Lurie儿童研究所Manne Research Institute的研究助理，BA，BA的共同领导作者Mariana Perepitchka说。“我们发现促进白血病基因的表达增加，并降低了涉及减少炎症的基因的表达。这些基因不在21号染色体上，这使它们成为白血病的潜在治疗靶标，即使对于没有唐氏综合症的人也是如此。”

唐氏综合症是一种先天性遗传疾病，由染色体21的额外副本的其他遗传物质引起。该病件发生在700个婴儿中大约有1个。除了发育和身体障碍外，唐氏综合症的人还患有急性巨核细胞白血病（AMKL）的风险500倍，并且有20倍被诊断出患有急性淋巴细胞性白血病的风险（全部）。

“我们发现内皮中白血病有效基因表达细胞可以开放新的途径癌症研究”，Lurie Children's Manne Research Institute研究助理BS的联合领导作家Yekaterina Galat说。

该研究使用了来自患者的皮肤样品综合征创建诱导多能干细胞（IPSC）然后分化为内皮细胞。发现内皮细胞遗传表达的损伤在整个细胞成熟过程中会产生内皮功能的改变。

“幸运的是，IPSC技术的进步为我们提供了研究细胞类型的机会，例如内皮细胞这是不容易从患者那里得到的。” Lurie儿童研究所Manne Research Institute的人IPS和干细胞核心主任兼西北大学Feinberg大学医学院病理学助理教授。“如果我们的结果得到确认，我们可能有新的基因靶标，用于开发新的白血病治疗和预防。”