亨廷顿病脑在症状前24年改变ID

《每日健康》6月1日发表的一项研究表明，亨廷顿舞蹈病(HD)引起的最早的大脑变化可在临床症状出现前24年在脑脊液(CSF)中检测到《柳叶刀神经病学。

来自伦敦大学学院皇后广场神经学研究所的Rachael I. Scahill博士和他的同事试图确定一个时间点，即有一个可测量的生物标志物，表明早期神经退行性变，但临床功能仍然完整的HD基因携带者(preHD)。对64名preHD患者和67名对照组(年龄、教育程度和性别匹配)进行了一系列神经精神病学和认知评估、成像和神经元健康评估，使用血液和脑脊液进行了评估。

研究人员在预期发病23.6年的preHD参与者中没有发现认知或精神损伤的显著证据(错误发现率[FDR]，认知测试的错误发现率为0.22至0.87，神经精神测试的错误发现率为0.31至0.91)。在preHD队列中，硬膜体积略小(FDR, 0.03)，但这似乎与预测发病年限没有密切关系(FDR, 0.54)。其他脑成像测量没有显示组间差异(FDR， >0.16)。在早产儿中，脑脊液神经丝轻蛋白(NfL;FDR， <0.0001)，血浆NfL (FDR, 0.01)， CSF YKL-40(几丁质酶3样蛋白1;与对照组相比，FDR升高0.03)。在接近预期临床发作的个体中，脑脊液NfL升高的可能性更大(FDR， <0.0001)。

作者写道:“我们的研究结果可用于决定在功能完好的情况下，何时采取潜在的干预措施来推迟或防止进一步的神经退行性变。”

若干作者向制药和生物技术行业披露了财务关系。

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