科学家揭开秘密的错误在我们的基因

想象身体的说明书,基因组:这词是基因、DNA字母,拼写错误可能会给企业带来灾难性的后果。

近年来,科学家们已经越来越流利的语言基因组,但大部分仍然是神秘的,包括我们的许多的功能基因。

发现这些基因是什么,以及它们如何工作,是理解的关键故障时,会发生什么疾病有时死亡。

现在一组科学家利用一个巨大的数据库超过140000人的遗传信息,更好地理解我们的基因是重要的,以及我们如何更有针对性药物治疗遗传性疾病。

数据库本身是一个里程碑。被称为基因组数据库或gnomAD聚合(游牧),它包含超过15000个全基因组序列相当于一个长篇说明书——超过125000全外显子组序列,类似于关键点的设置指南人体。

在七个周三在期刊发表论文自然,自然通讯和自然医学,科学家们梳理gnomAD数据,关注一种拼写错误,有效地打破了基因。

我们都有一些错误,被称为功能丧失的变体,在我们的基因组。但在大多数情况下,他们关掉或打破一个没有不良作用的基因。我们可能会减少的嗅觉,例如,否则很健康。

但是当这些错误发生在更重要的基因,他们可以导致严重的疾病。

寻找药物靶点

这些变体的人在一些重要基因通常不通过,因为他们英年早逝或不能有孩子。

这意味着像gnomAD科学家可以搜索一个巨大的数据集,寻找基因变异比预期的少。

他们可以推断这些基因必须对我们的健康很重要,因为变异由于自然选择没有流传下来。

”144000人我们开始有足够大的数字,如果我们没有看到丧失一个特定基因的变异,告诉我们,人们带着破碎的这个基因的副本从人口正在流失,可能由于严重的遗传疾病,”丹尼尔。麦克阿瑟说领导gnomAD项目。

“我们不能告诉什么疾病,但这告诉我们,这个特殊的基因可能是重要的在某种程度上,“麦克阿瑟,资深作者在6个文件,进行研究在哈佛大学和麻省理工学院的广泛的研究所。

知道哪些基因在疾病不仅提供目标很重要新药,但也可以建议一个新的治疗是否会是安全的。

这是研究的重点由Eric Vallabh Minikel,正在研究一种罕见的疾病称为朊病毒疾病广泛研究所。

这项研究是Minikel个人。岳母死于疾病和他的妻子,一位科学家,有一个基因突变,这意味着她可能患也。

他和他的妻子想要找到一种药物,防止疾病,并检查自然发生的基因失活提供了洞察这种新的治疗可能有副作用。

“灭活基因DNA变化的影响可以帮助预测会发生什么,如果我们对待人与目标基因的药物,”他告诉法新社。

需要更大的数据集

同样,另一个小组使用数据预测是否断开与帕金森病相关基因可能引起的副作用。

他们发现基因组的基因被丧失变异自然关闭,并在大多数情况下发现这没有造成有害健康的影响。

这可能表明药物的靶向基因可能预防帕金森氏症,尽管研究人员警告显著的进一步研究是必要的。

麦克阿瑟,他现在是来自研究所人口基因组学中心主任,表示更大的数据集比gnomAD需要进一步突破,可能涉及数以百万计的人,他们的健康信息。

“我们需要这类信息…去的地方我们可以真正开始完全理解在所有基因变异的影响基因组人类疾病的风险。”

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