在婴儿中发现潜在的自闭症生物标志物

自闭症
资料来源:CC0公共领域

斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)的研究人员领导的一项小型研究发现,婴儿身上的一种生物标记似乎可以预测自闭症的诊断。

对33个个体的研究表明,生物标志物,一种叫做在婴儿时期,在后来被诊断为患有该疾病的婴儿的脑脊液中存在较低的水平比那些没有的人要多。脑脊液包裹着大脑和脊髓。

研究结果将于4月27日发表在美国国家科学院院刊

“当年轻精神病学和社会科学的副教授Karen Parker博士说:“当孩子们在早年无法恰当地处理基本的社会刺激时,他们的大脑就会走上不同的发展轨迹。.虽然自闭症可以从2岁左右的行为症状中诊断出来,但缺乏自闭症专家常常将诊断推迟到4岁或更晚,导致儿童错过了早期治疗的好处。帕克说:“如果我们能更早发现这些孩子,我们就能更早进行干预。”

这项研究的主要作者是Ozge Oztan博士,斯坦福大学精神病学和行为科学的研究科学家。帕克与圣路易斯华盛顿大学精神病学和儿科学教授约翰·康斯坦蒂诺(John Constantino)医学博士共同是这篇论文的高级作者。bob电竞

一种小蛋白质激素

自闭症是一种发育障碍,其特征是社交技能受损、重复行为模式和兴趣受限。早期干预可以为受影响的儿童带来持久的好处。

加压素是一种蛋白质激素,只有9个氨基酸长。它影响雄性哺乳动物的社会行为,如配偶结合和父亲,与另一种更知名的具有社会作用的蛋白质激素催产素只不同两个氨基酸。

抗利尿激素似乎在自闭症中起着重要作用。在之前的研究中,帕克的团队发现,患有自闭症的儿童和青少年的脑脊液抗利尿激素水平比没有这种疾病的儿童和青少年低,而且脑脊液抗利尿激素水平最低的个体有最严重的自闭症症状。然而,脑脊液催产素水平与自闭症无关。帕克的团队此前还证明,给自闭症儿童服用抗利尿激素可以提高他们的社交能力,而催产素治疗自闭症的试验结果并不一致。

这项新研究使用了在常规医疗护理期间从婴儿中收集的罕见的脑脊液样本档案。如果3个月以下的婴儿出现发烧,医生通常会通过脊髓穿刺收集脑脊液,以排除脑感染。该研究使用了这些过程中遗留下来的脑脊液,并为后续研究目的冷冻起来。

在将913个存档的脑脊液样本与医疗记录进行比对后,研究人员确定了11个后来在儿童时期被诊断为自闭症的婴儿。其中九个人的脑脊液样本足够检测。这些样本中的每一个都与两个对照样本进行了比较,这些对照样本来自于医疗记录中没有显示出疾病的儿童12岁的时候。

研究人员发现,后来被诊断为自闭症的婴儿脑脊液抗利尿激素水平明显低于那些没有被诊断为自闭症的婴儿。在9例自闭症病例中,有7例的个体抗利尿激素水平正确地预测了哪些儿童会发展为自闭症。两个没有正确预测自闭症的样本来自后来也被诊断为注意缺陷多动障碍的婴儿。研究人员还测量了脑脊液样本中的催产素水平,但没有发现自闭症儿童和非自闭症儿童之间的差异。

需要更大规模的研究

帕克说,这一发现需要在更大的群体中得到验证。她的团队还想研究患有其他疾病的儿童的脑脊液样本,比如有神经成分但不损害的神经肌肉疾病-确定脑脊液抗利尿激素水平低是否与自闭症有关。他们还希望研究婴儿中是否存在自闭症的血液生物标志物,因为获取脑脊液样本很困难。

之前的研究自闭症的高危人群,比如那些有自闭症兄弟姐妹的人,已经证明,后来发展为自闭症的婴儿在生命早期不会表现出行为症状。帕克说,这意味着在症状首次出现之前可能有一段时间窗口期,在此期间,维持社会反应的行为疗法可能发挥最大效果。

她说:“如果我们能在孩子们还在看脸、微笑和对他们的名字做出反应时就进行干预,就可能改变这种障碍的发展轨迹。”


进一步探索

研究发现,低水平的激素与自闭症患者的社交障碍有关

更多信息:Ozge Oztan el al.,“新生儿脑脊液加压素浓度预测自闭症谱系障碍的后期医疗记录诊断,”PNAS(2020)。www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1919050117
引用:在婴儿中发现潜在的自闭症生物标志物(2020年,4月27日),检索自2022年7月28日//www.pyrotek-europe.com/news/2020-04-potential-autism-biomarker-babies.html
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