梅奥的研究人员建议所有66岁以下的女性乳腺癌的诊断提供基因检测

梅奥诊所的研究人员的一项研究发表在本周临床肿瘤学杂志表明,所有女性66岁以下的乳腺癌的诊断提供生殖系基因测试来确定他们有基因突变会增加患其他癌症的风险和癌症之间的血亲关系。目前从美国国家综合癌症网络(机构)建议对所有被诊断为乳腺癌的女性生殖系测试46岁以下的不管他们的家族史和乳腺癌亚型。

“有相当的困惑关于最好的选择可能受益于遗传性癌症的方法基因检测从所有女性诊断为乳房癌症”,费格斯说沙发,博士,梅奥诊所乳腺癌研究员。“机构有非常具体的指导方针,谁可能会受益于基因检测基于诊断的年龄和某些癌症家族史而美国乳腺外科医生协会(ASBrS)建议测试所有患有乳腺癌的妇女。”

在他们的研究中,沙发博士和他的同事评估所有已知的乳腺癌易感性基因在乳腺癌梅奥诊所注册和发现指南显示,忽略了大约30%的患者的基因突变增加患乳腺癌的风险。基于这个信息

沙发上博士和他的同事建议增加基因检测所有的年龄被诊断为乳腺癌的女性66岁以下的不考虑家族病史的癌症。”这种变化将有助于识别与BRCA1和BRCA2突变,98%的女性和超过90%的女性在其他易感性基因突变,同时避免测试的20%的乳腺癌,”博士说沙发上。

他说,这种方法也可能导致减少负担遗传服务所需的妇女接受测试。

“我们惊讶地发现,机构指南错过了大约30%的乳腺癌易感性基因突变携带者,“悉达多Yadav说M.B.B.S.医疗肿瘤学家、该研究的第一作者。

“几个最近的研究表明,机构的指导方针可能错过大量的突变携带者。然而,这些研究包括多个基因,并不是通常与乳腺癌风险相关联。我们的研究是适当限制九乳腺癌易感性基因明确管理的指导方针。”

沙发博士说这是令人鼓舞的注意,通过简单地改变年龄截止在患有乳腺癌的妇女生殖系基因检测,而不是其他更复杂的方法,它应该可以识别大多数突变携带者。在女性被诊断为乳腺癌年龄在65岁以上,研究支持使用机构的指导方针来决定谁应该接受生殖系基因检测。总体结果是更多女性和他们的家庭成员可以受益于知道他们的风险增加癌症。