遗传基因检测的结果如何影响乳腺癌治疗

女性早期乳腺癌检测呈阳性的一种遗传基因变异并不总是接受癌症治疗,目前的指导方针,一项新的研究发现。

一种遗传基因会增加患第二个乳腺癌的风险癌症,所以策略消除女性的乳房或卵巢等旨在防止未来的癌症。但是已经被诊断出患有乳腺癌的女性还必须考虑如何最好地治疗现有的肿瘤。

“癌症治疗方法越来越复杂病人。病人必须考虑各种各样的治疗方案的癌症和基因检测结果的影响癌症预防策略为自己和家庭成员,”史蒂芬·j·卡茨说,医学博士研究的资深作者英里每小时,由密歇根大学Rogel癌症中心和斯坦福大学医学院。

越来越多的女性接受基因检测诊断时早期乳腺癌,越来越复杂的测试,包括一组至少30种不同的基因,每个携带不同的未来癌症的风险。

“我们发现乳房癌症治疗测试呈阳性的女性的一种遗传基因突变不太符合实践指南,特别是放射治疗和化疗,”医学博士主要研究作者埃里森·w·库里说,M.Sc., associate professor of medicine and of health research and policy at Stanford.

“这是挑战性的基因测试集成到乳腺癌的保健,”库里说。结果的意义和未来的影响病人的风险相差很大,而与此同时,我们必须专注于消除癌症病人面临今天。”

研究人员收集信息从乔治亚州和加州从20568名妇女被诊断为癌症登记处早期乳腺癌并匹配基因检测的结果。所有的数据是通过客观的第三方联系并为研究人员分析鉴定。研究结果发表在JAMA肿瘤学。

研究人员观察了病人的肿瘤评估的特点推荐的治疗方案是基于什么标准的指导方针。然后他们比较实际治疗女性阳性BRCA1或BRCA2突变,携带额外的癌症的风险最高,那些其他基因与乳腺癌有关,阳性和那些测试呈阴性或标识不清楚增加一个变体乳腺癌风险。

他们发现不同的差异在手术、放疗和化疗治疗女性是一种遗传基因突变阳性。

• 手术:BRCA-positive病人接受了双乳房切除手术的66%,而24%的患者-基因测试
• 辐射:51%的BRCA-positive患者辐射收到候选人,而82%的患者-基因测试
• 化疗:38%的BRCA-positive患者候选人放弃化疗了,而只有30%的患者-基因测试

观察到的外科治疗基因的关系测试结果符合指南支持双乳房切除手术是一种有效的策略来防止未来的癌症风险。但是指南不推荐使用基因检测的结果来决定是否需要放疗或化疗治疗诊断癌症。

差距在乳房肿瘤切除术后辐射特别引人注目的是辐射被认为是关键实现最好的结果乳房保护。研究人员提出,有些病人可能会跳过辐射,因为他们打算在未来有乳房切除术。另一种解释可能是担心辐射是否会增加患者罹患癌症的风险。

“我们需要更好地理解这种差距,因为它可能会对病人的潜在影响的结果,”卡茨说,教授一般医学和卫生管理和密歇根大学的政策。

“我们的发现应该加强医生治疗癌症需要日益关注的临床意义基因检测后诊断。测试结果必须优化集成到病人的治疗管理她的癌症今天和将来的风险,”库里说。