这项研究对不同的年轻乳腺癌患者进行了十多年的基因检测

在美国，50岁以下确诊的乳腺癌患者占新发侵袭性乳腺癌病例的18%。与绝经后妇女相比，年轻妇女更有可能发展成侵袭性乳腺癌亚型，预后更差，复发风险增加，总体死亡率更高。年轻乳腺癌患者也更有可能被诊断为三阴性乳腺癌，这与BRCA1基因突变的更高频率有关。

虽然乳房癌症在过去十年中，死亡率稳步下降，不同种族/民族和社会经济群体的发病率和死亡率仍然存在差异。在40岁以下的女性中，非西班牙裔黑人女性的乳腺癌发病率高于非西班牙裔白人女性。尽管西班牙裔妇女患乳腺癌的风险低于非西班牙裔白人妇女，但她们的BRCA1/2基因突变患病率仅次于德系犹太人妇女，乳腺癌是西班牙裔妇女癌症死亡的主要原因。在亚洲女性中，意义不确定的变异的频率仍然很高，因为它们在基因组研究中代表性不足。

近年来，人们越来越意识到多基因检测，包括乳腺癌和卵巢癌的BRCA1和BRCA2 (BRCA1/2)基因检测。尽管公众意识有所提高，但在多基因小组检测时代，美国很少有研究涉及年轻种族/民族多样化乳腺癌患者的生殖细胞基因检测。

塔莎·琼斯博士是佛罗里达大西洋大学克里斯汀·e·林恩护理学院的研究员，她与哥伦比亚大学欧文医学中心的研究人员合作研究了种族和性别民族差异在2007年1月至2017年12月诊断年龄在50岁或以下的不同乳腺癌患者中，基因检测频率和结果(致病/可能致病，意义不确定的变异，阴性)。

这项研究的结果发表在癌症教育杂志的研究显示，在1503名不同类型的年轻乳腺癌患者中，只有不到一半(46.2%)完成了遗传性乳腺癌和卵巢癌基因检测。然而，随着时间的推移，完成基因检测的女性比例从2007年的15.3%上升到2015年的72.8%的峰值。该研究还发现，基因检测结果存在种族/民族差异，非西班牙裔黑人和白人的致病/可能致病变异频率最高(分别为18.2%和16.3%)，而亚洲人和西班牙裔的不确定意义变异频率最高(分别为21.9%和19%)。

由于年轻黑人女性患乳腺癌的负担特别高，欧洲血统的年轻女性的死亡率高出两倍，因此有必要让更多年轻黑人乳腺癌患者参与遗传咨询教育，并强调对少数族裔女性进行遗传性乳腺癌和卵巢癌基因检测的重要性。

“虽然多基因小组检测提供了更全面的癌症风险评估，但由于不确定意义的变异的可能性增加，临床决策中存在更大的不确定性，特别是在种族/少数民族中，与非西班牙裔白人相比，他们被发现有更频繁的不确定意义结果变异，”琼斯说，她是FAU克里斯汀·e·林恩护理学院的助理教授。

完成基因检测的参与者更有可能年轻、已婚、有乳腺癌家族史、患有一期乳腺癌，并在2013年之后被诊断出来。在完成基于种族/民族或基本健康保险状况的基因检测方面没有显著差异。与2008年之前确诊的患者相比，2013年之后确诊的女性进行基因检测的可能性增加了10倍以上。

“我们的研究为年轻人乳腺癌和卵巢癌易感基因的致病/可能致病变异和不确定意义的变异提供了见解乳腺癌患者并强调了在种族/民族多样化的人群中增加基因检测完成的必要性，”琼斯说。

此外，该研究还发现，与1期乳腺癌患者相比，患有转移性乳腺癌的女性接受基因检测的可能性要低60%以上。在乳腺癌诊断时年龄较大的女性也不太可能进行基因检测。有乳腺癌家族史的年轻女性完成基因检测的几率增加了近三倍。与1期乳腺癌患者相比，诊断时处于0期或4期的患者完成基因检测的可能性更小。

据Jones说，接下来的步骤包括进行一项未来的研究，检查接受致病/可能致病的基因检测结果的影响，并促进家庭风险沟通，因为致病变异可以遗传。

“这项研究强调了提高人们对……重要性的认识的重要性基因检测在年轻的少数民族中女性FAU克里斯汀·e·林恩护理学院院长萨菲亚·乔治博士说。“这也表明，需要提醒这些患者的医疗保健提供者和这一人群未来的医疗保健提供者，和/或意识到他们接受这种重要的多基因小组检测的迫切需要。”

在1503名可评估患者中，平均年龄为42.7岁，42.4%为非西班牙裔白人，13.3%为非西班牙裔黑人，25.5%为西班牙裔，9.9%为亚洲人，8.9%为其他或未知种族/民族。大多数患者(60.5%)有私人保险，22.8%有医疗补助，7.2%有医疗保险(由于残疾或现有共病)，9.4%有其他保险或没有保险。