识别特定的标记血液可以提高儿童炎症性肠病的诊断

新的研究可能导致改进方法来诊断炎症性肠病(IBD)的孩子。这可能是特别有益的营养不良和受损的增长由于这个条件,因为它可以缩短等待时间访问需要治疗。

确定共同的血液和结肠组织中的基因样本

波士顿儿童医院和哈佛大学的科学家们已经确定了一个共同的基因表达,同时呈现在炎症性肠病血和结肠组织样本。这个标记可以简化诊断过程使医生能够识别IBD通过血液测试,避免更多的侵入性和漫长的过程,根据乔斯林西尔维斯特,医学博士,博士,一个与波士顿儿童肠胃科的主治医生,肝脏病学和营养。这些发现出现在《公共科学图书馆•综合》2019年10月。

理解炎症性肠病(IBD)

炎症性肠病是一种炎症性的疾病,影响消化道。它有两种形式:克罗恩病,而在任何时候发生在消化道粘膜,溃疡性结肠炎,限于结肠或直肠的地区。炎症性肠病的症状往往是不明确的,包括腹部疼痛严重或严重腹泻,体重,和疲劳。炎症性肠病也可以有系统性影响,包括关节痛和皮疹。

目前,诊断过程(或排除)炎症性肠病是时间密集,通常包括创伤性内窥镜手术,结肠镜检查和影像学研究。“当前血液检测IBD不是非常具体,所以很多孩子没有炎症性肠病可能有积极的测试,”西尔维斯特说。

寻找一个更好的方法来诊断病人

这一事实促使西尔维斯特和她的同事观察血液和结肠组织样本的8到18岁的98名患者的症状与IBD一致,但尚未进行内窥镜检查或正式被诊断。

“所有的参与者都是生病的以同样的方式,但原因不同。我们需要一个更好的方法来找出其症状引起的炎症性肠病的症状是由别的,”她说。

“利用基因微阵列的基因表达模式,我们发现同样的免疫和代谢途径在血液和改变结肠炎症性肠病的孩子。大多数基因也同样的影响,如果一个基因表达更多的血液中,它也表达了更多的结肠,反之亦然,”西尔维斯特说。

“研究表明blood-based基因生物标记物可以区分炎症性肠病从其他障碍(IBD)呈现类似症状,准确率达到了80%。这意味着,如果一个孩子与腹部抱怨听起来像IBD积极血液生物标志物,很可能他们有炎症性肠病,”医学博士解释了理查德•大波士顿儿童炎症性肠病中心名誉主任。

将研究结果应用于成人

还重要的是,研究人员能够使用的标记中发现儿童识别成人疾病。对这部分的研究中,研究人员使用的数据从成人,没有炎症性肠病,是由一个不同的研究小组发表和网上。“我们使用我们的儿科数据开发的分类器能够确定成人IBD准确率达到了80%,”西尔维斯特说。

“这表明有炎症性肠病的基本机制是一致的整个寿命,小儿和成人IBD在一些重要方面是相似的,”她补充道。

展望未来

下一步是与一个更大的群体进行进一步的研究来确定基因和途径参与疾病发病机理。

“我们希望当我们测试更大样本的孩子一样使用相同的方法在这项研究中,使用的比例真正积极的识别将会增加,”大说。”,减少孩子的数量需要等待内窥镜检查和结肠镜检查确诊,”他补充道。