研究人员发现大脑的眼科疾病和退化之间的联系

全球科学家领导的研究小组来自新加坡和美国发现了新证据,有一个潜在的眼睛和大脑的退化之间的联系。他们发现,在β-淀粉样蛋白基因遗传变异是原发性开角青光眼的风险大大增加(青光眼),最常见的青光眼和全球不可逆转的失明的主要原因。协会发现特别是在非洲血统的人。中常见的高风险的变体是非洲人口(约20%),但本质上没有其他祖先群体。

这项研究的结果证实了一个共同的怀疑青光眼可能不是简单地是眼科疾病,但也与大脑的退化。首先建立两条线的证据,遗传变异在观察β-淀粉样蛋白基因家族与青光眼的风险显著相关。第二,β-淀粉样蛋白沉积也显著增加青光眼患者的眼和大脑组织相比,个人的影响。眼睛的这个链接变性可能大脑退化的β-淀粉样蛋白是最著名的神经细胞死亡原因之一阿尔茨海默病和痴呆。

全球研究小组由机构的科学家和临床医生科学、技术和研究新加坡(A * STAR)基因组研究所(GIS),新加坡眼科研究所(三星),新加坡国家眼科中心(SNEC),杜克大学,Duke-NUS医学院合作伙伴机构(包括加州大学圣地亚哥,加州大学圣地亚哥分校和加州大学旧金山,加州大学旧金山分校),以及领先的眼科中心在世界各地。这项研究发表在了美国医学协会杂志》上(《美国医学会杂志》2019年11月6日。

另一个最近进行了多民族大样本研究,遗传流行病学研究成人健康和衰老(基拉)队列在美国证实青光眼患病率最高的非洲血统的人(16.1%)相比,东亚人(9.9%)和欧洲(7.4%)。

然而,非洲人口已经可以理解和基因组研究的不足。尽管我们的理解现代人类起源于约200000年前在非洲,99%的人类进化的经验是在非洲。非洲人口持有一个未知的基因信息的宝库提供解决方案来应对各种疾病,包括青光眼。因此,非洲和非洲裔人口的小组研究了POAG获得生物和临床见解,这可能是在欧洲和亚洲研究中不可用。

的《美国医学会杂志》非洲人口的研究提出了新的发现将改变研究者认为青光眼。科学家们已经开始寻找神经保护机制,这可能说明治疗这种疾病的新方法。

医学博士迈克尔·豪泽,教授和杜克大学医学中心的眼科学,说,“青光眼在非洲人是严重的,引人注目的尽早并且经常导致失明。我们的数据表明,青光眼在非洲有不同的遗传结构比青光眼在欧洲或亚洲。我们希望我们的工作,以更好地了解非洲青光眼将帮助保护在世界各地的非洲血统的人。”

豪尔博士Chiea村组长在GIS,青光眼患者说:“家庭成员有一个基因承包青光眼的几率会更高。早期发病的年龄和更严重的疾病,那么可能性越高,病人和家庭成员是遗传易感性,应探索潜在的干预。”

执行董事教授昂锡SERI永林厕所医学院的教授,新加坡国立大学,说:“这是一个巨大的跨国工作的大部分研究在新加坡。研究结果非常有趣,因为它显示了不同人群的不同基因组成的青光眼来自世界各地。我们需要更好地了解这种基因的作用在青光眼疾病过程中,这样我们就可以开发未来的新疗法。”

教授Neil Risch、导演、人类遗传学中心UCSF Lamond家庭基金会杰出的人类遗传学教授,说,“这个重要的发现青光眼研究仅仅是有可能的,因为几乎所有同僚合作和协作的主要组织类型主题具有非洲血统的。是典型的这种类型的研究中,需要非常大的样本,这项研究是迄今为止最大的非洲血统的集合类型对象世界,来自许多国家和大洲。”

GIS执行主任帕特里克·谭教授说:“这些发现是至关重要的在努力确定为什么某些人患有严重的青光眼在生活中,尤其是在早期。它还表明,变性的眼睛和大脑从力学上看可能是相关的。这项研究可能会导致解决方案减缓疾病发病和疾病严重程度较低。”