肾上腺综合症患者更可能患有性功能障碍

肾上腺综合症(AGS)包含一组遗传性代谢疾病引起的肾上腺皮质类固醇激素生产的中断。内部和性医学博士米凯拉Bayerle-Eder和生化学家萨拜娜Baumgartner-Parzer内分泌和新陈代谢的部门内MedUni维也纳的医学系的三世正在研究在一群妇女性功能和性取向有轻微和严重的AGS形式。主要发现如下:他们更可能患有性功能障碍,比健康女性性别认同问题。因此早期诊断是非常重要的。

这个主题也是中央第六届科学研讨会奥地利社会促进性医学和性健康,在维也纳举行的综合医院2019年11月29 - 30日。

肾上腺综合症(AGS)是指一组遗传条件不足引起的各种酶,发挥关键作用的甾类激素的生产。到目前为止最常见的原因是21羟化酶缺乏症,由CYP21A2基因的突变引起的。这将导致减少皮质醇和醛固酮的生产,同时,增加雄性激素的生产。男孩和女孩都可以受到AGS,尽管他们表现不同性别的症状。

临床上严重形式的“经典AGS”特点是男性化的外在性特征(阴蒂增大通过形成pseudo-penis)女孩(尽管内部女性生殖器)和/或危及生命的“盐浪费危机”男女出生后不久。在这样的危机中,病人失去盐和水,他们的血压急剧下降。

”它会导致一个更极端的增长在童年,但最终与低于平均水平的成人身高、假青春期与阴毛的成熟发展,过多的体毛和痤疮,快速发展中阴茎的男孩和女孩没有月经,”研究作者解释说萨拜娜Baumgartner-Parzer医学系的三世。在奥地利,新生儿筛查程序旨在发现严重形式的AGS来阻止这些威胁生命的盐浪费危机和/或能够给受影响的儿童及时和适当的治疗,包括替代疗法。温和的形式,称为“非经典的AGS”,大多未被发现,所以病人走了很长一段时间没有诊断,由于后发病,症状性质温和(多毛症/过多的体毛,痤疮,无法想象)。Parzer-Baumgartner说,“在这种情况下重要的是CYP21A2基因测试被执行,所以,即使是温和的形式可以可靠地诊断,以及无症状的基因携带者的条件。”

性暴力和内科的医生米凯拉Bayerle-Eder和生化学家萨拜娜Baumgartner-Parzer正在看产前雄激素化作用影响性功能的程度和性别认同女性AGS病人:“基于他们的性历史和各种具体的参数,发现AGS的患者更容易受到比女性性功能障碍和性压力从一般人群。有一个意想不到的倾向更大的限制性功能和非经典的AGS患者更大的心理压力。大部分所有的志愿者报告他们的性别角色“布奇”。Women with classical AGS have a higher homosexual preference, so that it can be assumed that prenatal hyperandrogenemia has an influence upon gender role and sexual preference."

主要发现如下:患者尤其非经典的AGS,不太明显的症状,由于后期诊断遭受更多,因为他们一直再没有任何解释的“差异性”,没有收到任何治疗。“对女性男性化的迹象(注:痤疮和增加毛发),月经问题,和不能怀孕性功能障碍还,因此重要的是要考虑非经典的AGS当做出诊断。合适的一个基因检测是必不可少的早期诊断和/或在计划生育。”