先天性眼球震颤发现的原因

荷兰神经科学研究所的研究人员已经推翻了长期以来认为先天性眼球震颤,眼睛不自主运动使重复的一个条件,是一种大脑疾病,表明其原因是视网膜。赤字在几个蛋白质参与视网膜的最早的光信号处理步骤导致眼睛发送一个错误的信号,大脑有节奏地运动。每次大脑接收到运动“脉冲”,它启动一个眼球运动来弥补运动暗示。通过这种方式,只有少数的突变的蛋白质在视觉的第一步骤导致振荡左右眼球运动,描述许多形式的先天性眼球震颤。这项研究发表在公共科学图书馆生物学在9月12日。

在500人中约有一人有先天性眼球震颤,虽然他们不认为一个摇摇欲坠的形象,他们的视力往往是穷人。直到现在,尽管许多数十年的研究,先天性眼球震颤的底层机制仍然难以捉摸,但其来源广泛的被认为是在脑干,作为这个区域控制眼球运动。然而,一组科学家从荷兰神经科学研究所和伊拉斯谟MC,和来自美国和日本同事一起,怀疑他们不得不从别处寻找这种疾病的来源。在这项研究中,他们显示电振荡在视网膜神经元引起先天性眼球震颤。

夜盲症

二十年前,Huib Simonsz,索菲娅儿童医院小儿眼科医生在鹿特丹,发现一组患者不同类型的先天性夜盲症和相同类型的先天性眼球震颤。“两种蛋白质的缺陷导致了这些类型的夜盲症。这两个错误的蛋白质坐在两侧的神经连接,突触,光敏棒连接到一个视网膜中间神经元。这损害两者之间的信号细胞类型,这反过来会导致视网膜细胞下游的中间神经原开始振荡,”组长Maarten Kamermans说荷兰神经科学研究所。

在黑暗中,这些电振荡发生在视网膜但每个细胞振荡独立于他人。但当灯光继续,所有的细胞都重置并开始同步振荡。这产生一个非常强烈的信号,当发送到脑干,被解释为视网膜上的视觉图像移动的表面。调整信号运动,发生补偿眼球运动并产生左右眼运动与先天性眼球震颤。

确凿的证据

Kamermans和他的同事们发现,视网膜细胞和他们的眼球运动的老鼠和先天性夜盲症患者在7倍左右摇摆不定。虽然有趣,但这信件没有相关证明,这两种现象。表明,研究人员使用各种药物对视网膜停止,缓慢而增加的速率视网膜细胞振荡,进而停止,放缓,加快眼球运动的速度振荡。这确凿的证据表明,视网膜振荡导致先天性眼球震颤。

“这一发现意味着,有针对性的寻找治疗现在是可能的。这些治疗的目标应该是使失调或停止电振荡在视网膜上,“Kamermans说。下一步的项目将确定其他形式的先天性眼球震颤等也会出现电振荡在视网膜上。