儿童成神经管细胞瘤放疗后与认知差异相关的遗传变异
长期的认知问题是儿童接受拯救生命的髓母细胞瘤放射治疗的常见副作用，髓母细胞瘤是最常见的儿童恶性脑瘤。成神经管细胞瘤每年影响250到500名美国儿童，但并不是所有儿童都有认知障碍。
亚特兰大的一个研究小组使用全基因组测序发现患者DNA谱的变化会导致幸存的成神经管细胞瘤患者的认知结果显著不同。利用基因组学来识别那些最有可能出现长期认知障碍的患者，最终可能导致临床实践的改变。
这项研究发表在该杂志的网站上平移肿瘤学并将在7月的印刷版中出版。
尽管临床医生的目标是减少放疗剂量以减轻成神经管细胞瘤患者的长期损伤，但迄今为止的研究表明，低剂量会导致更大的肿瘤复发和降低总生存率。
“对医疗团队来说，了解是什么导致了对辐射的不同反应是至关重要的，”第一作者、埃默里大学医学院神经学住院医师本杰明·i·西格尔医学博士说。“这样做将帮助临床医生在诊断时为患者提供更多关于其预后的信息，也将帮助研究人员为高危患者开发个性化干预措施。”
除了对22名长期患成神经管细胞瘤的幸存者的外周血进行全基因组测序外，乔治亚州立大学的Tricia Z. King博士领导的研究团队还对18名在相似年龄受到相似剂量辐射的患者进行了神经认知测试。分析发现认知障碍幸存者与预后较好的幸存者的DNA图谱不同。使用全基因组方法可以让他们在非编码DNA区域发现独特的DNA变异，而这些变异可能会被靶标所遗漏特定的基因或者是基因群——这是早期研究中使用的方法。
非编码DNA约占人类基因组的99%，但在历史上被认为是没有功能的“垃圾DNA”。最近，研究人员已经认识到非编码DNA在基因调控中起着不可或缺的作用。
西格尔说:“在我们的样本中，大多数显著的变异都在非编码DNA区域。”“我们的研究表明，非编码DNA区域的差异在决定这一问题上很重要成神经管细胞瘤病人容易出现与治疗相关的神经认知问题，并且对这些困难有抵抗力。我们在精准医疗研究领域的下一步是在更大的队列中验证这项研究的发现，最终目标是将其转化为临床实践。”
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