科学家边缘接近多发性硬化症的根源

国际英属哥伦比亚大学的领导的研究小组进行了科学进步,他们希望将导致发展的预防治疗多发性硬化症(MS)。

在今天发表的一项研究公共科学图书馆遗传学,研究人员发现在12基因突变被认为是主要负责女士的发病与多个家庭成员患有这种疾病。

“这些基因就像一座灯塔照亮女士的根源在哪里,”作者Carles Vilarino-Guell说,哥伦比亚大学医学院助理教授医学遗传学和迈克尔·史密斯的学者。

女士是一种疾病,影响中枢神经系统的细胞免疫系统攻击和伤害神经细胞“保护鞘。这种疾病往往导致残疾和对生活质量产生重大影响。

在这项研究中,研究人员在三个或三个以上所有已知的基因测序女士来自34个家庭和检查了基因变异的病人在家庭成员的影响和影响女士通过观察132例患者的基因,他们确定了12基因突变会导致过度高亢的自身免疫系统攻击髓,大脑和神经周围的隔热层脊髓。

人诊断为女士,只有13%被认为是一种遗传疾病,但这些呈现在这个新的标识的突变研究估计有多达85%的机会一生发展中女士。

Vilarino-Guell旨在开发确定突变的细胞和动物模型来模拟生物过程负责MS患者的发病与最终的目标发展中预防治疗疾病。

“我们有治疗解决女士的症状,而不是原因。MS患者服用药物,减少攻击,但病情仍Vilarino-Guell说。“现在,了解这些突变,建议一种常见的生物过程,导致炎症在女士的家庭增加,我们可以试着解决根源。”

研究人员希望发现总有一天会导致个性化治疗MS患者和预防策略发展疾病的风险更大。