与糖尿病周围神经病变风险增加相关的遗传标记

乔斯林糖尿病中心的研究人员利用全基因组关联研究，确定了与糖尿病周围神经病变发展相关的遗传因素。这一发现为预防性治疗提供了新的靶点。这项研究已经在网上发表，并将发表在8月份的印刷版上糖尿病．

而神经病变引起腿部疼痛或麻木，并增加足部溃疡的风险，是许多糖尿病患者的一个主要问题，其发病有显著的变异性:一些人会出现这种并发症，而另一些人则不会，Alessandro Doria医学博士，公共卫生硕士，该研究的高级作者，乔斯林糖尿病中心分子表型和基因分型主任，波士顿哈佛医学院医学教授。“因此，我们想看看我们是否能发现遗传因素这使得糖尿病患者更容易患上这种并发症，而不是受到保护。”

在这项研究中，研究人员使用了一种叫做全基因组关联研究或GWAS。这种分析被用于在整个基因组中寻找与疾病相关的变异。在糖尿病心血管风险控制行动(ACCORD)临床试验的5168名参与者中进行了糖尿病周围神经病变的GWAS，其中4384人有周围神经病变的证据，784人没有这种并发症。

在筛选了数百万个基因组序列的小变异(遗传变异)后，该研究确定了染色体2q24上的一个区域对2型糖尿病周围神经病变的风险有强大的影响。虽然确切的机制尚不清楚，但有一些迹象表明，该区域的遗传变异可能通过影响附近的钠通道来调节大脑中感觉信号的传递周围神经．

多里亚说:“在那个位置携带较少变异基因的人不容易患神经病，而在同一位置携带较多变异基因的人更容易患这种并发症。”

这意味着这可能成为药物治疗的靶点，以保护人们免受糖尿病周围神经病变的影响。多利亚说:“我们发现，拥有这种保护等位基因的人有更多的钠通道。”“这表明，周围神经中的钠通道可以通过开发一种激活该通道的药物来保护人们免受神经病的侵害。”

这一发现在一项独立研究中得到了重复，即糖尿病旁路血管成形术(BARI 2- d)试验。

“这项研究很重要，因为它是第一次真正努力在全基因组范围内搜索易导致这种糖尿病并发症的基因。糖尿病周围神经病变经常被忽视，”Hetal Shah医学博士说，他是一项研究的资深作者，乔斯林糖尿病中心的研究助理和哈佛医学院的医学讲师。然而，美国近四分之一的年度支出用于糖尿病是由于糖尿病周围神经病变．"

这项研究的一个局限性是它只包括白人受试者，所以不知道这些发现是否也适用于其他种族的人。

---

---