新的肌肉疾病myoglobinopathy描述

bellvige生物研究所研究员(IDIBELL)博士领导的Mobob88体育平台登录ntse橄榄中描述自然通讯一个新的肌肉疾病由肌红蛋白基因的突变引起的。奈杰尔·莱恩教授领导的研究和研究人员从卡罗林斯卡研究所(瑞典斯德哥尔摩)。

肌红蛋白,蛋白质,让肌肉红色,具有作为其主要功能的运输和细胞内贮存氧气,作为一个氧储层低水平时(缺氧)或完全缺乏(缺氧)。它也作为自由基的清除剂和其他活性氧由于氧化应激,避免细胞损伤。

“这是第一次疾病突变引起的肌红蛋白基因已被确认,“Montse橄榄说医生bellvige大学医院,负责肌肉疾病领域和人类分子遗传学的研究群的基因,在IDIBELL疾病和治疗。“我们已经确定了相同的突变在几个6无关的欧洲家庭的成员,他们有相同的症状,显示非常特色lesions-called肌质机构肌肉活检。"

Myoglobinopathy这个名字,已经提出了新的疾病,表现之间的第四和第五个十年的生活。它会引起轴向进步的弱点和肢体肌肉,在更高级的阶段,影响呼吸道肌肉和心脏。

米拉的红外显微镜beamline同步,能够描述化学成分和蛋白质的结构,允许研究人员演示中存在氧化脂质受损肌肉细胞。“我们已经观察到肌浆体对应于氧化脂质和蛋白质错误折叠,“Nuria Benseny说道,博士后研究员ALBA同步。

最后,从摩德纳和维也纳大学的研究人员发现了一个生化和变更热力学性质变异的肌红蛋白,包括素的变化,有助于形成的脂质和蛋白质总量中发现病人的肌肉。这一发现使得有些病人的诊断在许多年之后,和将允许研究人员专注于寻找治疗这种疾病。