基因检测为孕期发育障碍提供了答案
科学家今天(1月31日)在世界卫生组织报告说，基因检测提高了超声扫描中发现的发育中婴儿异常的诊断《柳叶刀》．来自威康桑格研究所、剑桥大学、伯明翰大学、大奥蒙德街医院(GOSH)的科学家和他们的合作者使用基因组测序，将超声检测到的异常诊断提高了约10%。如果没有基因组信息，这些异常可能直到怀孕后才被诊断出来。
研究结果表明，如果结果来自基因组测序可以在一个时间框架内交付怀孕，那么额外的诊断可以支持怀孕期间的护理、咨询和家庭决策。
大约3%的孕妇会在发育中的婴儿结构中出现异常，这是通过常规的产前超声扫描检测到的。这些可能包括婴儿的心脏、大脑、骨骼或在某些情况下，多个器官的问题。
在使用产前超声检测到婴儿发育问题后，父母会想知道他们孩子可能的结果，然而，可能有许多不同的异常原因。
在同类研究中规模最大的一项研究中，威康桑格研究所的研究人员和他们的合作者提供了一份报告基因诊断大约10%的被检测出异常的孕妇。没有基因检测在美国，导致发育问题的基因变化是无法通过标准诊断测试检测出来的。
这项研究支持主流使用更详细的基因检测和其他检测，以便为父母提供更好的信息，了解他们的孩子可能会受到怎样的影响。
来自韦尔科姆桑格研究所的马修·赫尔斯博士说:“基因检测触及了一些问题的根本原因超声波扫描并且可以为家庭提供关于婴儿状况的更明确的答案。例如，在超声波扫描中看到的结构性心脏缺陷可能是由一种只影响心脏的疾病引起的，可能相对容易纠正，也可能与更复杂的疾病有关，比如神经发育，这可能会影响孩子未来的学业。”
这项研究属于基因组和外显子组产前评估(PAGE)研究的范畴，该研究旨在更好地了解导致怀孕期间发育问题的基因改变或变异。PAGE研究旨在改善产前诊断，允许更好的遗传衍生预后和未来更知情的父母咨询。
科学家们与英国各地的胎儿医学和遗传学诊所的全国网络合作，招募被检测到超声扫描异常的孕妇参与这项研究。
该团队对610名发育中发现异常的婴儿和1206名亲生父母完成了全外显子组测序。通过羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样等程序，在对其他疾病(如唐氏综合症)进行常规检查时采集了孕妇的DNA样本。
研究人员发现，在610例妊娠中，有52例(8.5%)发现了已知遗传疾病的新诊断。研究小组发现，遗传诊断在患有心脏缺陷、骨骼异常或多器官问题的胎儿中更为常见，这可能导致一些超声检查结果被优先用于基因检测。
来自剑桥大学的埃蒙·马赫教授说:“更多的基因诊断是针对心脏、骨骼或多个器官周围的问题，这表明未来的基因检测可能会根据问题的类型进行诊断。”
GOSH和UCL大奥蒙德街儿童健康研究所(ICH)的遗传学和胎儿医学教授Lyn Chitty说:“这项研究表明，基因组测序改善了对在日常生活中发现结构异常的发育中婴儿的遗传状况的诊断。超声波．在怀孕期间提供这些结果意味着我们可以为父母提供更好的咨询，并使他们能够获得适当的护理。下一步是在全国范围内实施这种方法，让更多的家庭受益。”
伯明翰大学代谢与系统研究所的Mark Kilby教授说:“我们希望我们的研究将有助于NHS英格兰的雄心，在明年夏天推出使用侵入性技术，然后再使用非侵入性技术，在怀孕期间对婴儿进行通用或有针对性的先天性异常筛查中执行外显子组测序。”伯明翰妇女和儿童NHS基金会信托的胎儿医学临床领导。
这项研究的结果通过遗传顾问反馈给这些家庭，帮助他们决定对这种疾病的治疗或管理。大多数诊断的病情在未来怀孕中复发的风险很低。
“产前结果与选择”慈善机构的主任简·费舍尔说:“当准父母从扫描中得知他们的宝宝没有像预期的那样发育时，他们通常会感到非常震惊，他们急于尽可能多地了解未来的情况。”基因诊断可以为她们提供关于婴儿前景的重要信息，以及她们在未来怀孕时是否会面临类似的情况。”
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