常见的遗传疾病与疾病的关联比之前认为的要多

发表在《柳叶刀》杂志上的一项研究发现，北欧人最常见的遗传疾病，尽管容易检测和治疗，但其患病水平远远高于之前的想象英国医学杂志今天。

研究结果显示，携带两份缺陷基因(HFE C282Y)的人患血色素沉着症(体内铁的积累会损害肝脏和心脏等重要器官)的比例比之前想象的要大。研究还发现，有缺陷的基因通常会导致严重的健康问题，包括晚年的健康问题。

如果及早发现，血色素沉着病是可以预防的，而且通过定期抽除富含铁的血液(静脉切开术)很容易得到治疗，但典型的症状如极度疲劳和关节疼痛往往被误认为是衰老的正常迹象。

此前的研究还表明，携带这种缺陷基因的人很少会患上血色素沉着症，因此健康问题很少。

因此，为了更好地了解这种疾病的影响，埃克塞特大学大卫·梅尔策教授领导的研究人员比较了携带和不携带这种基因突变的人的患病和死亡水平。

他们分析了来自英国生物银行(UK Biobank)的2890名年龄在40至70岁(平均年龄63岁)的HFE C282Y突变患者的数据。英国生物银行是一个大型数据库，涵盖了2006年至2010年间招募的50多万英国男性和女性。

参与者平均接受了7年的监测，医院记录被用来确定诊断出的病情和期间的死亡情况。

在考虑了年龄和其他遗传因素后，随访期结束时，携带HFEC282Y突变的21.7%的男性和9.8%的女性被诊断为血色沉着症——大大高于之前的估计。

更重要的是，在随访期结束时，当他们的样本的平均年龄为63岁时，有HFE C282Y突变的男性和女性分别多出五分之一和十分之一肝脏疾病与没有HFE C282Y突变的人相比，有糖尿病、骨关节炎或类风湿性关节炎。

在年龄较大的人群中，更多的疾病发生，而且HFE C282Y突变组的总体死亡率名义上也显著增加，包括14人死于肝癌。

为了显示这些额外疾病对卫生服务的影响，研究人员估计，在他们的样本中，1.6%的髋关节置换和近6%的肝癌发生在HFE C282Y突变的男性身上。

这是一项观察性研究，因此不能确定原因，研究人员指出了可能影响他们发现的局限性。尽管如此，他们表示，这是同类研究中规模最大的一项，在对结果的强度进行了额外分析后，发现的结果是相似的。

根据这些证据，如果早期开始治疗是安全有效的，他们说提供筛查和改善早期发现HFE C282Y的问题突变需要重新检查，以帮助预防不必要的疾病，包括老年人。

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